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Version du 30 octobre 2022 à 06:08
Les porphyries constituent un groupe de maladies métaboliques caractérisées par une accumulation de porphyrines secondaire à des déficits enzymatiques héréditaires ou acquis portant sur la synthèse de l'hème.
Classifications
Les porphyries sont classées selon leur mode de transmission ou d'acquisition, le siège du déficit (érythropoïétique, hépatique, mixte), leur évolution (aiguë ou chronique) et leurs manifestations cliniques (présence ou absence de signes cutanés ou viscéraux).
On différencie ainsi (voir chapitres correspondants) les :
- Porphyrie cutanée tardive (PCT)
- Porphyrie aiguë intermittente
- Déficit en acide delta-aminolevulinique deshydratase (DALAD)
- Porphyrie hépato-érythropoïétique (PHE)
- Coproporphyrie héréditaire
- Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther)
- Porphyrie variegata
- Protoporphyrie érythropoïétique (PPE)
- Harderoporphyrie
- Coproporphyrie érythropoïétique
Généralités : la photo-sensibilisation
Les porphyrines sont des pigments dont la structure leur confère une grande capacité d'absorption d'énergie lumineuse. Le retour d'une porphyrine excitée à son état de base peut s'accompagner :
- D'un rayonnement de phosphorescence ou fluorescence
- D'une émission d'énergie thermique
- D'un transfert d'énergie sur d'autres molécules (réaction photochimique secondaire)
→ les porphyrines sont susceptibles d'induire des lésions cellulaires directement ou indirectement lors d'exposition à la lumière. En outre, l'accumulation sous-cutanée de porphyrines peut activer la voie classique du complément entraînant une libération d'anaphylotoxines et de médiateurs inflammatoires.
Ceci explique la grande fréquence des manifestations cutanées au cours des porphyries.
Généralités : éléments de génétique
La transmission est généralement autosomique dominante (sauf pour la porphyrie érythropoïétique congénitale et la porphyrie avec déficit en ALAD) avec pénétrance incomplète. De très nombreuses mutations sont connues, ce qui permet un diagnostic (mesure d'activité enzymatique ou analyse d'ADN) et une enquête familiale.
Néanmoins, la plupart des mutations à l'origine de la plus fréquente des porphyries (la porphyrie cutanée tardive) surviennent de novo.
Auteur(s)
Shanan Khairi, MD
