Porphyrie variegata

La porphyrie variegata est une forme rare de porphyrie caractérisée par une quasi-suppression de l'activité protogen oxydase. Elle est de transmission autosomique dominante avec une grande hétérogénéité de mutations.

Le diagnostic, déjà difficile, est parfois rendu plus ardu encore par la possible coexistence avec une porphyrie cutanée tardive.

A noter le cas très particulier des descendants des colons blancs d'Afrique du Sud chez qui l'incidence de la maladie est accrue et pour qui la même mutation est responsable de la quasi-totalité des cas.

Clinique

  • Débute généralement vers 30 ans. Facteurs déclenchants des poussées : barbituriques, sulfamides, antiépileptiques, COC, alcool, hépatites virales,…
  • Photosensibilité
  • Signes abdominaux : ++ F, d+ et troubles du transit
  • Rares signes neuros : fatigabilité musculaire, confusion, coma
  • Cas asymptomatiques

Examens complémentaires

  • Biologie : déficit qualitatif en ferrochélatase de 50%, signe spécifique possible à > 15 ans : porphyrine de fluorescence maximale à 626nm
  • Urines : durant les poussées : AAL/PGB/ coproporphyrines (rapport uro/copro différent de la PCT) élevés
  • Selles : on retrouve même en rémission une élévation des porphyrines avec un rapport proto/copro > 1,5
  • Biopsie : similaire à la PCT
  • Analyse ADN

Prise en charge thérapeutique - Traitements

  • Eviction stricte des facteurs déclenchants
  • En chronique : aucun traitement n'a été démontré efficace (usage controversé du batécarotène)
  • En aigu : même prise en charge que pour la PHE

Auteur(s)

Dr Shanan Khairi, MD