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Déficit en acide delta-aminolevulinique deshydratase (DALAD)

Le déficit en acide delta-aminolevulinique deshydratase (DALAD) est une forme exceptionnelle de porphyrie (quelques cas rapportés dans la littérature !), de transmission autosomique récessive.

Elle se caractérise par une élévation de l'ALA urinaire avec un PBG urinaire peu élevé, une augmentation des porphyrines urinaires, une activité ALAD effondrée chez les patients et diminuée de 50% chez leurs parents.

L'âge de déclaration clinique pour les homozygotes est très variable. Les hétérozygotes seraient asymptomatiques mais à risque en cas d'exposition à des produits inhibant l'ALAD (ex : plomb, trichloréthylène).

La clinique est semblable à celle de la porphyrie aiguë intermittente.

Le traitement repose sur des perfusions de glucose et d'hème au cours des crises et sur l'éviction stricte des facteurs déclenchants. Une greffe hépatique peut être envisagée dans les cas les plus sévères.

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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