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Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther)

La porphyrie érythrépoïétique congénitale ou maladie de Günther est une forme exceptionnelle de porphyrie. Elle est caractérisée par un déficit en urogen III cosynthétase (site principal : moelle osseuse) de transmission autosomique récessif. Il existe de très nombreuses mutations différentes entraînant des tableaux de sévérité variable.

Un diiagnostic anténatal à 16 semaines d'âge gestationnel (SAG) est possible par dosage dans les cellules amniotiques.

Clinique

  • Débute généralement dans la petite enfance, rares formes de révélation adulte.
  • Toujours évoquer en cas d'urines rouges chez un nourrisson
  • Eruptions évoluant par poussées, érythémato-œdémateuse aux zones découvertes évoluant vers des lésions vésico-bulleuses dans les 1ers mois de la vie
    • Répétition → troubles trophiques aggravés par des surinfections → après qq années : atrophie cutanée avec aspect sclérodermique des extrémités, évolution mutilante (nez, pavillons des oreilles, phalanges distales des doigts), hypertrichose, zones alopéciques au cuir chevelu, altération des ongles
  • Possibles atteintes oculaires avec photophobie, kérato-conjonctivites, ulcérations,… → risque de cécité
  • Dents de coloration rouge-brune, fluorescence rose en lumière de Wood caractéristique
  • Fragilité osseuse, fractures, ostéopénie, acro-ostéolyse,…
  • Parfois : anémie hémolytique, splénomégalie, thrombopénie,… jamais de signe neuro/ digestif

Pronostic

Souvent dramatique : mortalité importante sur surinfections/ poussées d'hémolyse aiguë, handicap physique et psychologique majeur chez les survivants. Formes mineures possibles avec persistances à  l'âge adulte de poussées d'éruptions bulleuses.

Examens complémentaires

  • Biologie : augmentation des uroporphyrines ++ et coproporphyrines avec prédominance des isomères de type I, hémolyse intermittente avec anémie normochrome, élévation des réticulos et de la bili libre, test de Coombs généralement négatif
  • Urines : augmentation des uroporphyrines (isomères de type I à >80%) et plus modérément des coproporphyrines/ uroporphyrines/…
  • Selles : élimination importante des coproporphyrines et plus modérément des uroporphyrines
  • Biopsie : bulles sous-épidermiques, infiltrat dermique modéré, dépôts de porphyrine PAS + périvasculaires à l'iimmuno-fluorescence
  • Analyse ADN

Prise en charge thérapeutique - Traitements

  • Eviction formelle du rayonnement solaire. Prévention des infections et des traumas. Soins dentaires réguliers. Protection et surveillance oculaire.
  • Caroténoïdes (d'efficacité toujours discutée... ils semblent améliorer la photosensibilité)
  • Très contestés : cyclophosphamide, charbon PO, transfusions itératives, splénectomie
  • La greffe de moelle osseuse apparaît comme le seul traitement curatif possible

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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