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Protoporphyrie érythropoïétique (PPE)

La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une forme rare de porphyrie bien que la plus fréquente de l'enfant. Elle est caractérisée par un déficit de la ferrochélatase de transmission généralement autosomique dominante avec faible pénétrance. De très nombreuses mutations ont été identifiées.

Clinique

  • Déclaration avant 5 ans dans 75% des cas
  • Qq min après une exposition solaire → sensation de brûlure et prurit calmé par l'eau froide → qq après possible œdème et érythème pseudo-urticarien → éventuelle phase de suintement/ purpura pétéchial puis rémission. Possibles vésicules, exceptionnelles bulles, laissant de petites érosions croûteuses.
    • Répétition des expositions → infiltration cireuse des téguments du dos des mains/ de l'arête nasale, petites cicatrices en cupules du visage, cicatrices linéaires péri-buccales +- altérations unguéales/ hypertrichose/ fragilité cutanée
  • Signes parfois limités à des sensations de brûlures et prurit
  • Complications hépato-biliaires rares (10%), mais conditionnant le pronostic (lithiases, cirrhose cholestatique de décompensation rapide et inéluctable).
  • Evolution généralement favorable avec rémission à l'âge adulte.

Examens complémentaires

  • Biologie : élévation des protoporphyrines érythrocytaires à > 10xN ++ en poussées, 10-30% des GR sont fluorescents à  la lumière UV 400nm, activité de la ferrochélatase de 10-25%, possible anémie microcytaire hypochrome, cholestase et insuffisance hépatique en cas de complications hépato-biliaires
  • Urines : sp
  • Selles : élévation des protoporphyrines libres modérée, intermittente, inconstante
  • Biopsie cutanée : épiderme hyperkératosique, dépôts PAS + autour et dans les vaisseaux, dépôts non spécifiques d'IgG/ IgM et complément
  • Biopsie hépatique : dépôts de protoporphyrines dans les hépatocytes/ macrophages et canalicules biliaires avec fluorescence labile. Possibles phénomènes inflammatoires/ fibrosants/ cirrhotiques
  • Analyse ADN

Prise en charge thérapeutique - Traitements

  • Eviction stricte de tous les facteurs déclenchants (alcoool et médocs)
  • Bétacarotène (diminution de la photosensibilité) 15-90 mg/j si < 8 ans, 120-150 à 8-12 aans, 150-180 à 12-16 ans, 180-240 à > 16 ans… pour maintenir un taux de sanguin de carotène < 400 µg/100ml
  • 500 mg/j de cystéine (diminution de la photosensibilité)
  • PUVAth et UVB (diminution de la photosensibilité)
  • En cas d'atteinte hépatique débutante : réduire les apports en fer, perfs d'hématine, transfusions sanguines, acides biliaires PO, cholestyramine avec supplémentation en vt A/D/E/K
  • Evaluer opportunité d'une greffe hépatique en cas d'atteinte grave/ rapide

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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