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Harderoporphyrie

L'harderoporphyrie est une forme exceptionnelle de porphyrie caractérisée par un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. Elle correspond à la forme homozygote de la CPH.

Les manifestations cliniques surviennent habituellement dès la période néonatale : ictère, anémie hémolytique. Parfois : tardivement, tableau de CPH. Excrétion massive des prophyrines urinaires prédominant sur les coproporphyrines + élévation des harderoporphyrines fécales. Déficit du dosage enzymatique en coprogen oxydase > 10%.

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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