Syndrome de l'homme raide (SHR)

Le syndrome de l'homme raide ou Stiff-Person syndrome est une maladie exceptionnelle (≈ 150 cas décrits dans la littérature), possiblement sur ou sous diagnostiquée. Sex ratio de deux femmes pour un homme, pic à 45 ans.

Il est caractérisé par le développement d'une rigidité axiale progressive accompagnée de spasmes douloureux. Son étiologie encore obscure est supposée auto-immune entraînant une hyper-excitabilité du motoneurone inférieur.

Il est fréquemment associé à d'autres pathologies auto-immunes et, exceptionnellement, peut rentrer dans le cadre d'un syndrome paranéoplasique.

Clinique et pathologies associées

Evolution lentement progressive :

  • Rigidité axiale = signe cardinal mais peu Sp → fréquentes déformations spinales et autres complications rhumatologiques/ orthopédiques. Progression tardive vers les membres → marche de type "monstre de Frankenstein".
  • Spasmes douloureux, spontanés ou réflexes (ex : à la palpation, au bruit,…), prédominant dans les muscles axiaux = fqt et très évocateurs
  • Présence fréquente d'une hyper-réflexie myotatique et d'une réactivation du réflexe de retrait de la tête
  • Rares : dysfonctions autonomiques paroxystiques (pyrexie, diaphorèse, tachypnée, tachycardie, mydriase, HTA, ARCA), dysphagie sur troubles de la motilité oesophagienne

Fréquemment associé à un diabète de type 1 (30%), plus rarement : thyroïdite auto-immune (10%), gastrite atrophique avec anémie pernicieuse (5%), myasthénie. Exceptionnellement d'origine paranéoplasique (++ sur néo mammaire >> Hodgkin, néos bronchiques et coliques) associé ou non à d'autres sd para-néo.

Examens complémentaires

  • Biologie
  • Les anticorps anti-GAD et anti-amphiphysine (ces derniers étant suspectés d'être plus fréquemment d'origine para-néoplasique) seraient des marqueurs de la maladie.
    • ! en dehors de tout SHR, 70-80% des diabétiques de type 1 présentent des Ac anti-GAD → VPP très faible pour le diag d'un SHR chez un diabétique ! Au vu de la faible prévalence du syndrome, la VPP est également faible dans la population générale. Des taux très élevés (jusqu'à 500x les taux habituels des diabétiques) plaideraient en faveur d'un SHR.
  • Electromyographie : très Se, peu Sp. Activité continue des UM para-spinales, abolie par du valium PO/IV. Plus Sp : co-contraction des muscles antagonistes et myoclonus spasmodique réflexe. Les VCN doivent être nomales.

Diagnostic

A l'exclusion des contextes néoplasiques avec Ac anti-amphiphysine, le diagnostic est essentiellement clinique, d'exclusion, très difficile. Le diagnostic différentiel comprend :

  • Les spondylarthropathies, très fqtes, sont à exclure systématiquement
  • Des troubles psychogènes
  • Diverses pathologies (neuromyotonie, tétanie, PERM, dystonies axiales, hyperplexie acquise, syphilis, Lyme,…) selon la présence de signes inhabituels

Prise en charge thérapeutique - Traitements

Réponse variable sous tt. TT symptomatique par diazépam/ clonazépam > baclofène (20mg, 2-3x/j)/ toxine botulinique. Kinésithérapie (marche et mobili). PEC rhumato / ortho.

Pas d'EBM : immunomodulateurs si absence de réponse / menace vitale (++ si auto-Ac) : corticoth, azathioprine, Ig 2g/kg IV 3-5j, échanges plasmatiques

Tt d'une éventuelle pathologie associée / causale (rechercher une néoplasie en cas de présence d'anticorps anti-amphiphysine).

Auteur(s)

Dr Shanan Khairi, MD