Syndrome de l'homme raide (SHR)

= Stiff-Person syndrome. Maladie exceptionnelle (≈ 150 cas dans la littérature), possiblement sur/ sous diagnostiquée. 2F > 1H, pic à 45 ans. Caractérisé par une rigidité axiale progressive accompagnée de spasmes douloureux. Etiologie supposée auto-immune entraînant une hyper-excitabilité du motoneurone inférieur.

 

CLINIQUE ET PATHOLOGIES ASSOCIEES

 

Evolution lentement progressive :

• Rigidité axiale = signe cardinal mais peu Sp → fréquentes déformations spinales et autres complications rhumatologiques/ orthopédiques. Progression tardive vers les membres → marche de type "monstre de Frankenstein".
• Spasmes douloureux, spontanés ou réflexes (ex : à la palpation, au bruit,…), prédominant dans les muscles axiaux = fqt et très évocateurs
• Présence fréquente d'une hyper-réflexie myotatique et d'une réactivation du réflexe de retrait de la tête
• Rares : dysfonctions autonomiques paroxystiques (pyrexie, diaphorèse, tachypnée, tachycardie, mydriase, HTA, ARCA), dysphagie sur troubles de la motilité oesophagienne

 

Généralement associé à un diabète de type 1 (30%), plus rarement : thyroïdite auto-immune (10%), gastrite atrophique avec anémie pernicieuse (5%), myasthénie. Exceptionnellement d'origine paranéoplasique (++ sur néo mammaire >> Hodgkin, néos bronchiques et coliques) associé ou non à d'autres sd para-néo.

 

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

 

• BIOLOGIE : Ac anti-GAD présents dans ≈ 60% des cas. Présence possibble d'un Ac anti-amphiphysine (5% des cas) dans les Sd para-néoplasiques. Hb glyquée si + et non diabétique connu

o   ! en dehors de tout SHR, 70-80% des diabétiques de type 1 présentent des Ac anti-GAD → VPP très faible pour le diag d'un SHR chez un diabétique ! Des taux très élevés (jusqu'à 500x les taux habituels des diabétiques) plaideraient en faveur d'un SHR.

• EMG : très Se, peu Sp. Activité continue des UM para-spinales, abolie par du valium PO/IV. Plus Sp : co-contraction des muscles antagonistes et myoclonus spasmodique réflexe. Les VCN doivent être nomales.

 

DIAGNOSTIC

 

A l'exclusion des contextes néoplasiques avec Ac anti-amphiphysine, le diagnostic est essentiellement clinique, d'exclusion, très difficile. Le DD  comprend :

• Les spondylarthropathies, très fqtes, sont à exclure systématiquement
• Des troubles psychogènes
• Diverses pathologies (neuromyotonie, tétanie, PERM, dystonies axiales, hyperplexie acquise, syphilis, Lyme,…) selon la présence de signes inhabituels

 

PRISE EN CHARGE

 

Réponse variable sous tt. TT symptomatique par diazépam/ clonazépam > baclofène (20mg, 2-3x/j)/ toxine botulinique. Kinésithérapie (marche et mobili). PEC rhumato / ortho.

 

Pas d'EBM : immunomodulateurs si absence de réponse / menace vitale (++ si auto-Ac) : corticoth, azathioprine, Ig 2g/kg IV 3-5j, échanges plasmatiques

 

Tt d'une éventuelle pathologie associée / causale.