Syndrome de l'homme raide (SHR)

Le syndrome de l'homme raide ou Stiff-Person syndrome est une maladie réputée exceptionnelle (environ 150 cas décrits dans la littérature), possiblement sur- ou sous diagnostiquée. Le sex ratio est de deux femmes pour un homme et le pic d'incidence de 45 ans.

Il est caractérisé par le développement d'une rigidité axiale progressive accompagnée de spasmes douloureux. Son étiologie encore obscure est supposée auto-immune, entraînant une hyper-excitabilité du motoneurone inférieur.

Il est fréquemment associé à d'autres pathologies auto-immunes et, exceptionnellement, peut rentrer dans le cadre d'un syndrome paranéoplasique.

Clinique et pathologies associées

Evolution lentement progressive de :

• Rigidité axiale : il s'agit du signe cardinal du syndrome mais peu spécifique. Elle entraîne de fréquentes déformations spinales et d'autres complications rhumatologiques et orthopédiques. Elle s'étend tardivement à une rigidité des membres, entraînant une marche de type "monstre de Frankenstein".
• Spasmes douloureux, spontanés ou réflexes (ex : à la palpation, au bruit,…), prédominant sur les muscles axiaux. Fréquents et très évocateurs.
• Présence fréquente d'une hyper-réflexie myotatique et d'une réactivation du réflexe de retrait de la tête
• Rares : dysfonctions autonomiques paroxystiques (pyrexie, diaphorèse, tachypnée, tachycardie, mydriase, hypertension artérielle, voire survenue d'arrêts cardio-respiratoires), dysphagie sur troubles de la motilité oesophagienne,...

Le syndrome est par ailleurs fréquemment associé à un diabète de type 1 (dans 30% des cas). On rencontre plus rarement des associations à d'autres maladies auto-immunes : thyroïdite auto-immune (10%), gastrite atrophique avec anémie pernicieuse (5%), myasthénie.

Il peut exceptionnellement être d'origine paranéoplasique (le plus souvent sur cancer du sein, plus rarement sur une maladie de Hodgkin ou des néoplasies bronchiques et coliques) associé ou non à d'autres syndromes para-néoplasiques.

Examens complémentaires

• Biologie
• Les anticorps anti-GAD et anti-amphiphysine (ces derniers étant suspectés d'être plus fréquemment d'origine para-néoplasique) seraient des marqueurs de la maladie.
  • ! en dehors de tout SHR, 70-80% des diabétiques de type 1 présentent des Ac anti-GAD → VPP très faible pour le diag d'un SHR chez un diabétique ! Au vu de la faible prévalence du syndrome, la VPP est également faible dans la population générale. Des taux très élevés (jusqu'à 500x les taux habituels des diabétiques) plaideraient en faveur d'un SHR.
• Electromyographie : très Se, peu Sp. Activité continue des UM para-spinales, abolie par du valium PO/IV. Plus Sp : co-contraction des muscles antagonistes et myoclonus spasmodique réflexe. Les VCN doivent être nomales.

Diagnostic

A l'exclusion des contextes néoplasiques avec Ac anti-amphiphysine, le diagnostic est essentiellement clinique, d'exclusion, très difficile. Le diagnostic différentiel comprend :

• Les spondylarthropathies, très fqtes, sont à exclure systématiquement
• Des troubles psychogènes
• Diverses pathologies (neuromyotonie, tétanie, PERM, dystonies axiales, hyperplexie acquise, syphilis, Lyme,…) selon la présence de signes inhabituels

Prise en charge thérapeutique - Traitements

Réponse variable sous tt. TT symptomatique par diazépam/ clonazépam > baclofène (20mg, 2-3x/j)/ toxine botulinique. Kinésithérapie (marche et mobili). PEC rhumato / ortho.

Pas d'EBM : immunomodulateurs si absence de réponse / menace vitale (++ si auto-Ac) : corticoth, azathioprine, Ig 2g/kg IV 3-5j, échanges plasmatiques

Tt d'une éventuelle pathologie associée / causale (rechercher une néoplasie en cas de présence d'anticorps anti-amphiphysine).

Auteur(s)

Dr Shanan Khairi, MD