Déficit en acide delta-aminolevulinique deshydratase (DALAD)

Très rare (4 cas rapportés dans la littérature !), autosomique récessive. Age d'expression clinique très variable. Les hétérozygotes seraient asymptomatiques mais à risque en cas d'exposition à des produits inhibant l'ALAD (plomb, trichloréthylène). La clinique est semblable à celle de la porphyrie aiguë intermittente. Elle se caractérise par une élévation de l'ALA urinaire avec un PBG urinaire peu élevé, une augmentation des porphyrines urinaires, une activité ALAD effondrée chez les patients et diminuée de 50% chez leurs parents. Le traitement repose sur des perfs de glucose et d'hème au cours des crises + éviction stricte des facteeurs déclenchants. Envisager une greffe hépatique dans les cas sévères.

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD