Coproporphyrie héréditaire
La coproporphyrie héréditaire est une forme exceptionnelle de porphyries de transmission autosomique dominante. 19 mutations de sévérités très variables sont connues. Elle se caractérise par un déficit en coprogénoxydase.
Clinique
- Révélation post-pubertaire. Evolution par poussées, ++ déclenchées par des prises médicamenteuses/ la grossesse.
- Le plus souvent asymptomatique, paucisymptomatique ou de découverte tardive.
- Photosensibilisation (30%) : éruption vésicobulleuse à l'exposition lumineuse des zones découvertes évoluant vers des cicatrices déprimées
- Signes viscéraux inconstants, pouvant menacer le pronostic vital : douleurs abdominales, ictère, signes neuropsychiatriques, rare atteinte respiratoire, neuropathie périphérique
- Evolution généralement bénigne, danger lors des poussées viscérales
Examens complémentaires
- Biologie : habituellement normale excepté un dosage de coprogen oxydase abaissé de 50% et une possible perturbation des enzymes hépatiques lors des poussées
- Urines : élévation des PGB/ AAL/ coproporphyrines au cours des poussées (sinon [sub]-normales)
- Selles : possible élévation de la copro III
- Biopsie
- Analyse ADN
Prise en charge thérapeutique - Traitements
- Eviction stricte des facteurs déclenchants. Pas de traitement spécifique efficace démontré.
- Lors des poussées : perfusions d'hématine, antidouleurs, sérum glucosé
Auteur(s)
Dr Shanan Khairi, MD