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Syndromes myasthéniques : Myasthénies congénitales non auto-immunes

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= ensemble hétérogènes de maladies génétiques, autosomiques récessives ou dominantes. Exceptionnel. Majorité sur aN post-synaptiques (++ mutations du RACh).

 

Clinique se déclarant généralement à la naissance / dans les 1er mois de la vie : ptosis, troubles de succion et déglut, fatigabilité à l'effort, épisodes paralytiques suivant des cris svt faibles, retards de croissance, susceptibilité aN aux troubles respiratoires avec risque de morts subites,…

 

Principaux DD : MG néo-natale / juvénile. Mais ici : mère non myasthénique, autres membres de la fratrie touchés / consanguinité des parents,…

 

L'EMG montre un décrément des potentiels moteurs sous stimulation nerveuse à basse fréquence. Un aspect répétitif de la réponse motrice (activation aN longue du RACh) suggère un Sd du canal lent ou un déficit en acétylcholinestérase.

 

PEC :

  • Placer les jeunes enfants sous monito cardio-respi, éduquer les parents à la réa
  • Anticholinestérasiques = efficaces, sauf dans les syndromes lents (! Aggravation)
  • Efficacité de la quinidine (bloqueur du canal RACh) dans les syndromes lents
  • 3,4-diaminopyridine (augmentation de la libération des quantas d'Ach) efficace dans les mutations diminuant l'affinité du RACh.
  • Thymectomie, corticoth, immunosuppresseurs, plasmaphérèses = inutile !

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