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= ensemble hétérogènes de maladies génétiques, autosomiques récessives ou dominantes. Exceptionnel. Majorité sur aN post-synaptiques (++ mutations du RACh).
= ensemble hétérogènes de maladies génétiques '''exceptionnelles''', autosomiques récessives ou dominantes. 


 
= CLINIQUE =


Clinique se déclarant généralement à la naissance / dans les 1<sup>er</sup> mois de la vie : ptosis, troubles de succion et déglut, fatigabilité à l'effort, épisodes paralytiques suivant des cris svt faibles, retards de croissance, susceptibilité aN aux troubles respiratoires avec risque de morts subites,…
Clinique se déclarant généralement à la naissance / dans les 1<sup>er</sup> mois de la vie&nbsp;: ptosis, troubles de succion et déglut, fatigabilité à l'effort, épisodes paralytiques suivant des cris svt faibles, retards de croissance, susceptibilité aN aux troubles respiratoires avec risque de morts subites,…


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= DIAGNOSTIC ET EXAMENS COMPLEMENTAIRES =


Principaux DD : MG néo-natale / juvénile. Mais ici : mère non myasthénique, autres membres de la fratrie touchés / consanguinité des parents,…
Le diagnostic est difficile et repose principalement sur l'exclusion des principaux (myasthénie auto-immune néo-natale / juvénile, divers selon la présentation clinique). L'EMG montre un décrément des potentiels moteurs sous stimulation nerveuse à basse fréquence. Un aspect répétitif de la réponse motrice (activation aN longue du RACh) suggère un Sd du canal lent ou un déficit en acétylcholinestérase. Selon les syndromes, le diagnostic de certitude peut être apporté par les analyses génétiques et les biopsies.


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= CARACTERISTIQUES DES DIFFERENTES FORMES GENETIQUES =


L'EMG montre un décrément des potentiels moteurs sous stimulation nerveuse à basse fréquence. Un aspect répétitif de la réponse motrice (activation aN longue du RACh) suggère un Sd du canal lent ou un déficit en acétylcholinestérase.
*Déficit de synthèse / libération AcCh (autosomique récessif)
**sensibilité aux anticholinestérasiques, amélioration fréquente après 10 ans si survie
*Déficit en acétylcholinestérase (autosomique récessif)
**sensibilité à l'éphédrine, 3-4-diaminopyridine
*Déficit en R AcCh et autres altérations post-synaptiques (autosomique récessif)
**sensibilité aux anticholinestérasiques, 3-4-diaminopyridine, éphédrine
*Syndrome du canal lent - R AcCh (autosomique dominant)&lt;/span&gt;
**sensibilité à la quinidine, fluoxétine


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= PRISE EN CHARGE =


PEC :
*Selon la sévérité : placer les jeunes enfants sous monitoring cardio-respiratoire, éventuelles mesures supportives, éduquer les parents aux bases de la réanimation
 
*Traitements spécifiques selon les formes génétiques ! Les anticholinestérasiques sont souvent efficaces mais aggravent les syndromes lents !
*Placer les jeunes enfants sous monito cardio-respi, éduquer les parents à la réa
*Thymectomie, corticoth, immunosuppresseurs, plasmaphérèses = inutile&nbsp;!
*Anticholinestérasiques = efficaces, sauf dans les syndromes lents (! Aggravation)
*Efficacité de la quinidine (bloqueur du canal RACh) dans les syndromes lents
*3,4-diaminopyridine (augmentation de la libération des quantas d'Ach) efficace dans les mutations diminuant l'affinité du RACh.
*Thymectomie, corticoth, immunosuppresseurs, plasmaphérèses = inutile !

Version du 8 mai 2014 à 20:03

= ensemble hétérogènes de maladies génétiques exceptionnelles, autosomiques récessives ou dominantes. 

CLINIQUE

Clinique se déclarant généralement à la naissance / dans les 1er mois de la vie : ptosis, troubles de succion et déglut, fatigabilité à l'effort, épisodes paralytiques suivant des cris svt faibles, retards de croissance, susceptibilité aN aux troubles respiratoires avec risque de morts subites,…

DIAGNOSTIC ET EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Le diagnostic est difficile et repose principalement sur l'exclusion des principaux (myasthénie auto-immune néo-natale / juvénile, divers selon la présentation clinique). L'EMG montre un décrément des potentiels moteurs sous stimulation nerveuse à basse fréquence. Un aspect répétitif de la réponse motrice (activation aN longue du RACh) suggère un Sd du canal lent ou un déficit en acétylcholinestérase. Selon les syndromes, le diagnostic de certitude peut être apporté par les analyses génétiques et les biopsies.

CARACTERISTIQUES DES DIFFERENTES FORMES GENETIQUES

  • Déficit de synthèse / libération AcCh (autosomique récessif)
    • sensibilité aux anticholinestérasiques, amélioration fréquente après 10 ans si survie
  • Déficit en acétylcholinestérase (autosomique récessif)
    • sensibilité à l'éphédrine, 3-4-diaminopyridine
  • Déficit en R AcCh et autres altérations post-synaptiques (autosomique récessif)
    • sensibilité aux anticholinestérasiques, 3-4-diaminopyridine, éphédrine
  • Syndrome du canal lent - R AcCh (autosomique dominant)</span>
    • sensibilité à la quinidine, fluoxétine

PRISE EN CHARGE

  • Selon la sévérité : placer les jeunes enfants sous monitoring cardio-respiratoire, éventuelles mesures supportives, éduquer les parents aux bases de la réanimation
  • Traitements spécifiques selon les formes génétiques ! Les anticholinestérasiques sont souvent efficaces mais aggravent les syndromes lents !
  • Thymectomie, corticoth, immunosuppresseurs, plasmaphérèses = inutile !
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