« Syndromes myasthéniques : Myasthénies congénitales non auto-immunes » : différence entre les versions

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Les myasthénies congénitales auto-immunes constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiques exceptionnelles, autosomiques récessives ou dominantes.

Clinique

La clinique se déclare généralement à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elle associe ptosis palpébral, troubles de la succion et déglutition, fatigabilité à l'effort, épisodes paralytiques suivant des cris souvent faibles, retards de croissance, susceptibilité anormale aux troubles respiratoires avec risque de morts subites,…

Diagnostic et examens complémentaires

Le diagnostic est difficile et repose principalement sur l'exclusion des principaux diagnostics différentiels (myasthénie auto-immune néo-natale ou juvénile, divers selon la présentation clinique). L'électromyographie montre un décrément des potentiels moteurs sous stimulation nerveuse à basse fréquence. Un aspect répétitif de la réponse motrice (activation anormalement longue du RACh) suggère un syndrome du canal lent ou un déficit en acétylcholinestérase. Selon les syndromes, le diagnostic de certitude peut être apporté par les analyses génétiques et les biopsies.

Caractéristiques des différentes formes génétiques

Déficit de synthèse ou de libération AcCh (autosomique récessif)
- sensibilité aux anticholinestérasiques, amélioration fréquente après l'âge de 10 ans en cas de survie
Déficit en acétylcholinestérase (autosomique récessif)
- sensibilité à l'éphédrine, 3-4-diaminopyridine
Déficit en R AcCh et autres altérations post-synaptiques (autosomique récessif)
- sensibilité aux anticholinestérasiques, 3-4-diaminopyridine, éphédrine
Syndrome du canal lent - R AcCh (autosomique dominant)
- sensibilité à la quinidine et fluoxétine

Prise en charge thérapeutique - Traitements

Selon la sévérité : placer les jeunes enfants sous monitoring cardio-respiratoire, éventuelles mesures supportives, éduquer les parents aux bases de la réanimation.
Traitements spécifiques selon les formes génétiques (cf supra). Les anticholinestérasiques sont souvent efficaces mais aggravent les syndromes lents.
Dans ces syndromes non auto-immuns, des traitements classiques d'autres syndromes myasthéniques tels que les thymectomie, corticothérapie, immunosuppresseurs, plasmaphérèses sont inutiles.

Auteur(s)

Dr Shanan Khairi, MD

Bibliographie

Allan, Pathogenesis of myasthenia, up-to-date, 2012

Baggi et al., Complete stable remission and autoantibody specificity in myasthenia gravis, Neurology, 2013 Jan 8; 80(2):188-195

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Bird, Diagnostic of myasthenia, up-to-date, 2013

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Bird, Myasthenic crisis, up-to-date, 2012

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Witoonpanich et al., Electrophysiological and immunological study in myasthenia gravis : diagnostic sensitivity and correlation, Clin Neurophysiol, 2011 Sep, 122 (9):1873-7

Zambelis et al., Repetitive nerve stimulation of facial and hypothenar muscles: relative sensitivity in different myasthenia gravis subgroups, Eur Neurol, 2011, 65(4):203-7

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-= ensemble hétérogènes de maladies génétiques, autosomiques récessives ou dominantes. Exceptionnel. Majorité sur aN post-synaptiques (++ mutations du RACh).
+<p style="text-align: left">Les '''myasthénies congénitales auto-immunes''' constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiques exceptionnelles, autosomiques récessives ou dominantes.</p>
+== Clinique ==
+<p style="text-align: left">La clinique se déclare généralement à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elle associe ptosis palpébral, troubles de la succion et déglutition, fatigabilité à l'effort, épisodes paralytiques suivant des cris souvent faibles, retards de croissance, susceptibilité anormale aux troubles respiratoires avec risque de morts subites,…</p>
+== Diagnostic et examens complémentaires ==
+<p style="text-align: left">Le diagnostic est difficile et repose principalement sur l'exclusion des principaux diagnostics différentiels (myasthénie auto-immune néo-natale ou juvénile, divers selon la présentation clinique). L'électromyographie montre un décrément des potentiels moteurs sous stimulation nerveuse à basse fréquence. Un aspect répétitif de la réponse motrice (activation anormalement longue du RACh) suggère un syndrome du canal lent ou un déficit en acétylcholinestérase. Selon les syndromes, le diagnostic de certitude peut être apporté par les analyses génétiques et les biopsies.</p>
+== Caractéristiques des différentes formes génétiques ==
-&nbsp;
+*Déficit de synthèse ou de libération AcCh (autosomique récessif)
+**sensibilité aux anticholinestérasiques, amélioration fréquente après l'âge de 10 ans en cas de survie
+*Déficit en acétylcholinestérase (autosomique récessif)
+**sensibilité à l'éphédrine, 3-4-diaminopyridine
+*Déficit en R AcCh et autres altérations post-synaptiques (autosomique récessif)
+**sensibilité aux anticholinestérasiques, 3-4-diaminopyridine, éphédrine
+*Syndrome du canal lent - R AcCh (autosomique dominant)
+**sensibilité à la quinidine et fluoxétine
-Clinique se déclarant généralement à la naissance / dans les 1<sup>er</sup> mois de la vie : ptosis, troubles de succion et déglut, fatigabilité à l'effort, épisodes paralytiques suivant des cris svt faibles, retards de croissance, susceptibilité aN aux troubles respiratoires avec risque de morts subites,…
+== Prise en charge thérapeutique - Traitements ==
+*Selon la sévérité&nbsp;: placer les jeunes enfants sous monitoring cardio-respiratoire, éventuelles mesures supportives, éduquer les parents aux bases de la réanimation.
+*Traitements spécifiques selon les formes génétiques (cf supra). Les anticholinestérasiques sont souvent efficaces mais aggravent les syndromes lents.
+*Dans ces syndromes non auto-immuns, des traitements classiques d'autres syndromes myasthéniques tels que les thymectomie, corticothérapie, immunosuppresseurs, plasmaphérèses sont <u>inutiles</u>.
-&nbsp;
+== Auteur(s) ==
-Principaux DD : MG néo-natale / juvénile. Mais ici : mère non myasthénique, autres membres de la fratrie touchés / consanguinité des parents,…
+Dr [[Utilisateur:Shanan Khairi|Shanan Khairi]], MD
-&nbsp;
+== Bibliographie ==
-L'EMG montre un décrément des potentiels moteurs sous stimulation nerveuse à basse fréquence. Un aspect répétitif de la réponse motrice (activation aN longue du RACh) suggère un Sd du canal lent ou un déficit en acétylcholinestérase.
+Allan, Pathogenesis of myasthenia, up-to-date, 2012
-&nbsp;
+Baggi et al., Complete stable remission and autoantibody specificity in myasthenia gravis, Neurology, 2013 Jan 8; 80(2):188-195
-PEC :
+Berrih-Aknin et al., Myasthenia gravies and autoantibodies: Pathophysiology of the different subtypes, Rev Med Interne, 2013 Oct 21
-*Placer les jeunes enfants sous monito cardio-respi, éduquer les parents à la réa
+Bershad et al., Myasthenia gravis crisis, South Med J, 2008 Jan, 101(1):63-9
-*Anticholinestérasiques = efficaces, sauf dans les syndromes lents (! Aggravation)
-*Efficacité de la quinidine (bloqueur du canal RACh) dans les syndromes lents
+Bird, Clinical manifestations of myasthenia gravis, up-to-date, 2013
-*3,4-diaminopyridine (augmentation de la libération des quantas d'Ach) efficace dans les mutations diminuant l'affinité du RACh.
-*Thymectomie, corticoth, immunosuppresseurs, plasmaphérèses = inutile !
+Bird, Diagnostic of myasthenia, up-to-date, 2013
+Bird, Differential Diagnosis of myasthenia gravis, up-to-date, 2012
+Bird, Myasthenic crisis, up-to-date, 2012
+Bird, Treatment of myasthenia, up-to-date, 2013
+Burden et al., The role of MuSK in synapse formationand neuromuscular disease, Cold Spring Harb Perspect Biol, 2013 May 1;5(5)
+Bradley et al., Neurology in clinical practice, 5e éd., Butterworth-Heinemann, 2007
+Callondro et al., The difficulty in confirming clinical diagnosis of myasthenia gravis in a seronegative patient&nbsp;: a possible neurophysiological approach, Neuromuscular Disorders, 2009, 19(12):825-827
+Carr et al, A systématic review of population based epidemiological studies in myasthenia gravis, BMC Neurol, 2010, 10:46
+Choi Decroos et al., Do acetylcholine receptor and striated muscle antibodies predict the presence of thymoma in patients with myasthenia gravis, Muscle Nerve, 2014 Jan;49(1):30-4
+Collongues et al, Rituximab in refractory and non-refractory myasthenia&nbsp;: a retrospective multicenter study, Muscle Nerve, 2012, 46:687-91
+Deymeer et al., Clinical comparison of anti-MuSK vs anti-AChR-positive and seronegative myasthenia gravis, Neurology, 2007 Feb 20;68(8):609-11
+Echaniz-Laguna, Myasthenia gravis with anti-MuSK antibodies, FMC, vol. 3, Issue 1, Feb 2012, pp. 26-31, Elsevier
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+Vincent et al., Acetylcholine receptor antibody as a diagnostic test for myasthenia gravis&nbsp;: results in 153 validated cases and 2967 diagnostic essays, J Neurolo Neurosurg Psych, 1985
+Witoonpanich et al., Electrophysiological and immunological study in myasthenia gravis&nbsp;: diagnostic sensitivity and correlation,&nbsp; Clin Neurophysiol, 2011 Sep, 122 (9):1873-7
+Zambelis et al., Repetitive nerve stimulation of facial and hypothenar muscles: relative sensitivity in different myasthenia gravis subgroups, Eur Neurol, 2011, 65(4):203-7
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