Syndrome de l'homme raide (SHR)

Le syndrome de l'homme raide (SHR) ou Stiff-Person syndrome est une maladie réputée exceptionnelle (environ 150 cas décrits dans la littérature), possiblement sur- ou sous diagnostiquée. Le sex ratio est de deux femmes pour un homme et le pic d'incidence de 45 ans.

Il est caractérisé par le développement d'une rigidité axiale progressive accompagnée de spasmes douloureux. Son étiologie encore obscure est supposée auto-immune, entraînant une hyper-excitabilité du motoneurone inférieur.

Il est fréquemment associé à d'autres pathologies auto-immunes et, exceptionnellement, peut rentrer dans le cadre d'un syndrome paranéoplasique.

Clinique et pathologies associées

Evolution lentement progressive de :

• Rigidité axiale : il s'agit du signe cardinal du syndrome mais peu spécifique. Elle entraîne de fréquentes déformations spinales et d'autres complications rhumatologiques et orthopédiques. Elle s'étend tardivement à une rigidité des membres, entraînant une marche de type "monstre de Frankenstein".
• Spasmes douloureux, spontanés ou réflexes (ex : à la palpation, au bruit,…), prédominant sur les muscles axiaux. Fréquents et très évocateurs.
• Présence fréquente d'une hyper-réflexie myotatique et d'une réactivation du réflexe de retrait de la tête
• Rares : dysfonctions autonomiques paroxystiques (pyrexie, diaphorèse, tachypnée, tachycardie, mydriase, hypertension artérielle, voire survenue d'arrêts cardio-respiratoires), dysphagie sur troubles de la motilité oesophagienne,...

Le syndrome est par ailleurs fréquemment associé à un diabète de type 1 (dans 30% des cas). On rencontre plus rarement des associations à d'autres maladies auto-immunes : thyroïdite auto-immune (10%), gastrite atrophique avec anémie pernicieuse (5%), myasthénie.

Il peut exceptionnellement être d'origine paranéoplasique (le plus souvent sur cancer du sein, plus rarement sur une maladie de Hodgkin ou des néoplasies bronchiques et coliques) associé ou non à d'autres syndromes para-néoplasiques.

Examens complémentaires

• Biologie
• Les anticorps (Ac) anti-GAD et anti-amphiphysine (ces derniers étant suspectés d'être plus fréquemment d'origine para-néoplasique) seraient des marqueurs de la maladie.
  • ! en dehors de tout SHR, 70 à 80% des diabétiques de type 1 présentent des Ac anti-GAD → leur valeur prédictive positive (VPP) est très faible pour le diagnostic d'un SHR chez un diabétique ! Au vu de la faible prévalence du syndrome, la VPP est également faible dans la population générale. Des taux très élevés (jusqu'à 500x les taux habituels des diabétiques positifs) plaideraient en faveur d'un SHR (très faible niveau de preuve).
• Electromyographie : très sensible mais peu spécifique. Activité continue des unités motrices para-spinales, abolie par du valium PO ou IV. Plus spécifiques : co-contraction des muscles antagonistes et myoclonus spasmodique réflexe. Les vitesses de conductions nerveuses doivent être normales (sauf association avec par exemple une polyneuropathie diabétique).

Diagnostic

A l'exclusion des contextes néoplasiques avec présence d'Ac anti-amphiphysine, le diagnostic est essentiellement clinique, d'exclusion et très difficile. Le diagnostic différentiel comprend :

• Les spondylarthropathies, très fréquentes, sont à exclure systématiquement
• Des troubles psychogènes
• Diverses pathologies (neuromyotonie, tétanie, PERM, dystonies axiales, hyperplexie acquise, neurosyphilis, Lyme,…) selon la présence de signes inhabituels

Prise en charge thérapeutique - Traitements

Au vu de la rareté du syndrome, il n'y a pas ou peu d'EBM quant au traitement.

• Traitement symptomatique :
  • Benzodiazépines à visée myorelaxante (diazépam/ clonazépam), baclofène (20mg, 2-3x/j), toxine botulinique.
  • Kinésithérapie (marche et mobilité).
  • PEC orthopédique / rhumatologique / en médecine physique.
• Pas d'EBM : envisager l'usage d'immunomodulateurs en cas d'absence de réponse au traitement symptomatique ou de menace vitale (++ si présence d'auto-Ac) : corticothérapie, azathioprine, cures d'immunoglobulines IV durant 3 à 5 jours, plasmaphérèses
• Traitement d'une éventuelle pathologie associée / causale (rechercher systématiquement une néoplasie en cas de présence d'anticorps anti-amphiphysine).

Auteur(s)

Dr Shanan Khairi, MD