« Syndrome de l'homme raide (SHR) » : différence entre les versions

Version du 10 août 2014 à 22:39

= Stiff-Person syndrome. Maladie exceptionnelle (≈ 150 cas dans la littérature), possiblement sur/ sous diagnostiquée. 2F > 1H, pic à 45 ans. Caractérisé par une rigidité axiale progressive accompagnée de spasmes douloureux. Etiologie supposée auto-immune entraînant une hyper-excitabilité du motoneurone inférieur.

Clinique et pathologies associées

Evolution lentement progressive :

Rigidité axiale = signe cardinal mais peu Sp → fréquentes déformations spinales et autres complications rhumatologiques/ orthopédiques. Progression tardive vers les membres → marche de type "monstre de Frankenstein".
Spasmes douloureux, spontanés ou réflexes (ex : à la palpation, au bruit,…), prédominant dans les muscles axiaux = fqt et très évocateurs
Présence fréquente d'une hyper-réflexie myotatique et d'une réactivation du réflexe de retrait de la tête
Rares : dysfonctions autonomiques paroxystiques (pyrexie, diaphorèse, tachypnée, tachycardie, mydriase, HTA, ARCA), dysphagie sur troubles de la motilité oesophagienne

Généralement associé à un diabète de type 1 (30%), plus rarement : thyroïdite auto-immune (10%), gastrite atrophique avec anémie pernicieuse (5%), myasthénie. Exceptionnellement d'origine paranéoplasique (++ sur néo mammaire >> Hodgkin, néos bronchiques et coliques) associé ou non à d'autres sd para-néo.

Examens complémentaires

Biologie
- ! en dehors de tout SHR, 70-80% des diabétiques de type 1 présentent des Ac anti-GAD → VPP très faible pour le diag d'un SHR chez un diabétique ! Des taux très élevés (jusqu'à 500x les taux habituels des diabétiques) plaideraient en faveur d'un SHR.
Electromyographie : très Se, peu Sp. Activité continue des UM para-spinales, abolie par du valium PO/IV. Plus Sp : co-contraction des muscles antagonistes et myoclonus spasmodique réflexe. Les VCN doivent être nomales.

Diagnostic

A l'exclusion des contextes néoplasiques avec Ac anti-amphiphysine, le diagnostic est essentiellement clinique, d'exclusion, très difficile. Le diagnostic différentiel comprend :

Les spondylarthropathies, très fqtes, sont à exclure systématiquement
Des troubles psychogènes
Diverses pathologies (neuromyotonie, tétanie, PERM, dystonies axiales, hyperplexie acquise, syphilis, Lyme,…) selon la présence de signes inhabituels

Prise en charge

Réponse variable sous tt. TT symptomatique par diazépam/ clonazépam > baclofène (20mg, 2-3x/j)/ toxine botulinique. Kinésithérapie (marche et mobili). PEC rhumato / ortho.

Pas d'EBM : immunomodulateurs si absence de réponse / menace vitale (++ si auto-Ac) : corticoth, azathioprine, Ig 2g/kg IV 3-5j, échanges plasmatiques

Tt d'une éventuelle pathologie associée / causale.

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-= Stiff-Person syndrome. Maladie exceptionnelle (≈ 150 cas dans la littérature), possiblement sur/ sous diagnostiquée. 2F > 1H, pic à 45 ans. Caractérisé par une rigidité axiale progressive accompagnée de spasmes douloureux. Etiologie supposée auto-immune entraînant une hyper-excitabilité du motoneurone inférieur.
+<p style="text-align: justify">= Stiff-Person syndrome. Maladie exceptionnelle (≈ 150 cas dans la littérature), possiblement sur/ sous diagnostiquée. 2F > 1H, pic à 45 ans. Caractérisé par une rigidité axiale progressive accompagnée de spasmes douloureux. Etiologie supposée auto-immune entraînant une hyper-excitabilité du motoneurone inférieur.</p>
+== Clinique et pathologies associées ==
-&nbsp;
+<p style="text-align: justify">Evolution lentement progressive&nbsp;:</p>
-== CLINIQUE ET PATHOLOGIES ASSOCIEES ==
-&nbsp;
-Evolution lentement progressive :
 *'''Rigidité axiale''' = signe cardinal mais peu Sp → fréquentes déformations spinales et autres complications rhumatologiques/ orthopédiques. Progression tardive vers les membres → marche de type "monstre de Frankenstein".
-*Spasmes douloureux, spontanés ou réflexes (ex : à la palpation, au bruit,…), prédominant dans les muscles axiaux = fqt et très évocateurs
+*Spasmes douloureux, spontanés ou réflexes (ex&nbsp;: à la palpation, au bruit,…), prédominant dans les muscles axiaux = fqt et très évocateurs
 *Présence fréquente d'une hyper-réflexie myotatique et d'une réactivation du réflexe de retrait de la tête
-*Rares : dysfonctions autonomiques paroxystiques (pyrexie, diaphorèse, tachypnée, tachycardie, mydriase, HTA, ARCA), dysphagie sur troubles de la motilité oesophagienne
+*Rares&nbsp;: dysfonctions autonomiques paroxystiques (pyrexie, diaphorèse, tachypnée, tachycardie, mydriase, HTA, ARCA), dysphagie sur troubles de la motilité oesophagienne
+<p style="text-align: justify">Généralement associé à un '''diabète de type 1''' (30%), plus rarement&nbsp;: thyroïdite auto-immune (10%), gastrite atrophique avec anémie pernicieuse (5%), myasthénie. Exceptionnellement d'origine paranéoplasique (++ sur néo mammaire >> Hodgkin, néos bronchiques et coliques) associé ou non à d'autres sd para-néo.</p>
-&nbsp;
+== Examens complémentaires ==
-Généralement associé à un '''diabète de type 1''' (30%), plus rarement : thyroïdite auto-immune (10%), gastrite atrophique avec anémie pernicieuse (5%), myasthénie. Exceptionnellement d'origine paranéoplasique (++ sur néo mammaire >> Hodgkin, néos bronchiques et coliques) associé ou non à d'autres sd para-néo.
-&nbsp;
-== EXAMENS COMPLEMENTAIRES ==
-&nbsp;
-*<u>BIOLOGIE</u> : Ac anti-GAD présents dans ≈ 60% des cas. Présence possibble d'un Ac anti-amphiphysine (5% des cas) dans les Sd para-néoplasiques. Hb glyquée si + et non diabétique connu
+*<u>Biologie</u>
+**'''! en dehors de tout SHR, 70-80% des diabétiques de type 1 présentent des Ac anti-GAD → VPP très faible pour le diag d'un SHR chez un diabétique&nbsp;! Des taux très élevés (jusqu'à 500x les taux habituels des diabétiques) plaideraient en faveur d'un SHR.'''
-o&nbsp;&nbsp; '''! en dehors de tout SHR, 70-80% des diabétiques de type 1 présentent des Ac anti-GAD → VPP très faible pour le diag d'un SHR chez un diabétique ! Des taux très élevés (jusqu'à 500x les taux habituels des diabétiques) plaideraient en faveur d'un SHR.'''
+*<u>Electromyographie</u> : très Se, peu Sp. Activité continue des UM para-spinales, abolie par du valium PO/IV. Plus Sp&nbsp;: co-contraction des muscles antagonistes et myoclonus spasmodique réflexe. Les VCN doivent être nomales.
-*<u>EMG</u> : très Se, peu Sp. Activité continue des UM para-spinales, abolie par du valium PO/IV. Plus Sp : co-contraction des muscles antagonistes et myoclonus spasmodique réflexe. Les VCN doivent être nomales.
-&nbsp;
-== DIAGNOSTIC ==
-&nbsp;
-A l'exclusion des contextes néoplasiques avec Ac anti-amphiphysine, le diagnostic est essentiellement clinique, d'exclusion, très difficile. Le DD&nbsp; comprend :
+== Diagnostic ==
+<p style="text-align: justify">A l'exclusion des contextes néoplasiques avec Ac anti-amphiphysine, le diagnostic est essentiellement clinique, d'exclusion, très difficile. Le diagnostic différentiel comprend&nbsp;:</p>
 *'''Les spondylarthropathies, très fqtes, sont à exclure systématiquement'''
 *Des troubles psychogènes
 *Diverses pathologies (neuromyotonie, tétanie, PERM, dystonies axiales, hyperplexie acquise, syphilis, Lyme,…) selon la présence de signes inhabituels
-&nbsp;
+== Prise en charge ==
+<p style="text-align: justify">Réponse variable sous tt. TT symptomatique par diazépam/ clonazépam > baclofène (20mg, 2-3x/j)/ toxine botulinique. Kinésithérapie (marche et mobili). PEC rhumato / ortho.</p><p style="text-align: justify">Pas d'EBM&nbsp;: immunomodulateurs si absence de réponse / menace vitale (++ si auto-Ac)&nbsp;: corticoth, azathioprine, Ig 2g/kg IV 3-5j, échanges plasmatiques</p><p style="text-align: justify">Tt d'une éventuelle pathologie associée / causale.</p>
-== PRISE EN CHARGE ==
-&nbsp;
-Réponse variable sous tt. TT symptomatique par diazépam/ clonazépam > baclofène (20mg, 2-3x/j)/ toxine botulinique. Kinésithérapie (marche et mobili). PEC rhumato / ortho.
-&nbsp;
-Pas d'EBM : immunomodulateurs si absence de réponse / menace vitale (++ si auto-Ac) : corticoth, azathioprine, Ig 2g/kg IV 3-5j, échanges plasmatiques
-&nbsp;
-Tt d'une éventuelle pathologie associée / causale.

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