Porphyrie hépato-érythropoïétique (PHE)
Exceptionnelle. Tableau clinique proche de la maladie de Günther mais biologie proche de la PCT ! Déficit en uroporphyrinogène décarboxylase, sites d'excès de production : moelle osseuse + foie. Probable forme homozygote de la PCT familiale, de transmission dominante
Clinique
- Photosensibilité sévère dès la 1ère année de vie (éruptions érythématobulleuses des zones découvertes évoluant vers des cicatrices dyschromiques atrophiques et un aspect sclérodermiforme).
- Possibles : hypertrichose du visage, érythrodonie, hépatosplénomégalie, complications d'anémie hémolytique, urines rouges foncées dès la naissance.
- L'atteinte hépatique est habituellement asymptomatique
Evolution - pronostic
Bien moins grave que la maladie de Günther. Possible évolution cicatricielle marquée, invalidante sur le plan psycho-relationnel et fonctionnel. Possible régression de la photosensibilité avec l'âge.
Examens complémentaires
- Biologie : augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente anémie (++ hémolytique)
- Urines : augmentation des uroporphyrines et dérivés intermédiaires +- coproporphyrines
- Selles : forte élévation des (iso)coproporphyrines +- protoporphyrines
- Biopsies : bulles sous-épidermiques avec dépôts PAS + dans/ autour des vaisseaux. Surcharge en porphyrines visible à la fluorescence du parenchyme hépatique +- inflammation/ cirrhose sans surcharge ferrique
- Analyse ADN
Traitements
- Photoprotection
- Bétacarotènes, controversés
- Aucun réel traitement spécifique, saignées inefficaces !
Auteur(s)
Shanan Khairi, MD
