« Porphyrie hépato-érythropoïétique (PHE) » : différence entre les versions

Version du 4 novembre 2015 à 03:56

La porphyrie hépato-érythropoïétique (PHE) est une forme exceptionnelle de porphyrie. Elle se caractérise par une diminution sévère l'activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) résultant de la mutation de ses deux allèles (forme homozygote de la PCT familiale).

Le tableau clinique est proche de la maladie de Günther mais les anomalies biologiques proches de la porphyrie cutanée tardive (PCT).

Clinique

Photosensibilité sévère dès la première année de vie (éruptions érythématobulleuses des zones découvertes évoluant vers des cicatrices dyschromiques atrophiques et un aspect sclérodermiforme).
Possibles : hypertrichose du visage, érythrodonie, hépatosplénomégalie, complications d'anémie hémolytique, urines rouges foncées dès la naissance.
L'atteinte hépatique est habituellement asymptomatique

Evolution - pronostic

Bien moins grave que la maladie de Günther. Possible évolution cicatricielle marquée, invalidante sur le plan psycho-relationnel et fonctionnel. Possible régression de la photosensibilité avec l'âge.

Examens complémentaires

Modèle:Pub

Biologie : augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente anémie (++ hémolytique)
Urines : augmentation des uroporphyrines et dérivés intermédiaires +- coproporphyrines
Selles : forte élévation des (iso)coproporphyrines +- protoporphyrines
Biopsies : bulles sous-épidermiques avec dépôts PAS + dans/ autour des vaisseaux. Surcharge en porphyrines visible à la fluorescence du parenchyme hépatique +- inflammation/ cirrhose sans surcharge ferrique
Analyse ADN

Prise en charge thérapeutique - Traitements

Photoprotection
Bétacarotènes : usage controversé
Il n'y a aucun réel traitement spécifique. Les saignées sont inefficaces.

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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-<p style="text-align: justify">La <u>porphyrie hépato-érythropoïétique</u> (PHE) est une forme exceptionnelle de [[Porphyries|porphyrie]]. Elle se caractérise par un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase (sites&nbsp;: moelle osseuse et foie).</p>
+<p style="text-align: justify">La <u>porphyrie hépato-érythropoïétique</u> (PHE) est une forme exceptionnelle de [[Porphyries|porphyrie]]. Elle se caractérise par une diminution sévère l'activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) résultant de la mutation de ses deux allèles (forme homozygote de la PCT familiale).</p>
 <span style="text-align: justify;">Le tableau clinique est proche de la maladie de Günther mais les anomalies biologiques proches de la porphyrie cutanée tardive (PCT).</span>
-<p style="text-align: justify">Pour de nombreux auteurs, elle représente probablement une forme homozygote de la PCT familiale.</p>
-=== Clinique ===
+== Clinique ==
 *Photosensibilité sévère dès la première&nbsp;année de vie (éruptions érythématobulleuses des zones découvertes évoluant vers des cicatrices dyschromiques atrophiques et un aspect sclérodermiforme).
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 *L'atteinte hépatique est habituellement asymptomatique
-=== Evolution - pronostic ===
+== Evolution - pronostic ==
 <p style="text-align: justify">Bien moins grave que la maladie de Günther. Possible évolution cicatricielle marquée, invalidante sur le plan psycho-relationnel et fonctionnel. Possible régression de la photosensibilité avec l'âge.</p>
-=== Examens complémentaires ===
+== Examens complémentaires ==
 {{Modèle:Pub}}
 *<u>Biologie</u>&nbsp;: augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente&nbsp; anémie (++ hémolytique)
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 *<u>Analyse ADN</u>
-=== Prise en charge thérapeutique - Traitements ===
+== Prise en charge thérapeutique - Traitements ==
 *Photoprotection

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