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*<u>Biologie</u> : augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente anémie (++ hémolytique) | *<u>Biologie</u> : augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente anémie (++ hémolytique) | ||
Version du 30 octobre 2022 à 06:07
La porphyrie hépato-érythropoïétique (PHE) est une forme exceptionnelle de porphyrie. Elle se caractérise par une diminution sévère l'activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) résultant de la mutation de ses deux allèles (forme homozygote de la PCT familiale).
Le tableau clinique est proche de la maladie de Günther mais les anomalies biologiques proches de la porphyrie cutanée tardive (PCT).
Clinique
- Photosensibilité sévère dès la première année de vie (éruptions érythématobulleuses des zones découvertes évoluant vers des cicatrices dyschromiques atrophiques et un aspect sclérodermiforme).
- Possibles : hypertrichose du visage, érythrodonie, hépatosplénomégalie, complications d'anémie hémolytique, urines rouges foncées dès la naissance.
- L'atteinte hépatique est habituellement asymptomatique
Evolution - pronostic
Bien moins grave que la maladie de Günther. Possible évolution cicatricielle marquée, invalidante sur le plan psycho-relationnel et fonctionnel. Possible régression de la photosensibilité avec l'âge.
Examens complémentaires
- Biologie : augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente anémie (++ hémolytique)
- Urines : augmentation des uroporphyrines et dérivés intermédiaires +- coproporphyrines
- Selles : forte élévation des (iso)coproporphyrines +- protoporphyrines
- Biopsies : bulles sous-épidermiques avec dépôts PAS + dans/ autour des vaisseaux. Surcharge en porphyrines visible à la fluorescence du parenchyme hépatique +- inflammation/ cirrhose sans surcharge ferrique
- Analyse ADN
Prise en charge thérapeutique - Traitements
- Photoprotection
- Bétacarotènes : usage controversé
- Il n'y a aucun réel traitement spécifique. Les saignées sont inefficaces.
Auteur(s)
Shanan Khairi, MD
