« Porphyrie hépato-érythropoïétique (PHE) » : différence entre les versions
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*Possibles : hypertrichose du visage, érythrodonie, hépatosplénomégalie, complications d'anémie hémolytique, urines rouges foncées dès la naissance. | *Possibles : hypertrichose du visage, érythrodonie, hépatosplénomégalie, complications d'anémie hémolytique, urines rouges foncées dès la naissance. | ||
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=== Examens complémentaires === | === Examens complémentaires === | ||
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*<u>Biologie</u> : augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente anémie (++ hémolytique) | *<u>Biologie</u> : augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente anémie (++ hémolytique) | ||
*<u>Urines</u> : augmentation des uroporphyrines et dérivés intermédiaires +- coproporphyrines | *<u>Urines</u> : augmentation des uroporphyrines et dérivés intermédiaires +- coproporphyrines | ||
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*<u>Analyse ADN</u> | *<u>Analyse ADN</u> | ||
=== Traitements === | === Prise en charge thérapeutique - Traitements === | ||
*Photoprotection | *Photoprotection | ||
*Bétacarotènes | *Bétacarotènes : usage controversé | ||
* | *Il n'y a aucun réel traitement spécifique. Les saignées sont inefficaces. | ||
== Auteur(s) == | == Auteur(s) == | ||
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Version du 13 octobre 2015 à 17:22
La porphyrie hépato-érythropoïétique (PHE) est une forme exceptionnelle de porphyrie. Elle se caractérise par un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase (sites : moelle osseuse et foie).
Le tableau clinique est proche de la maladie de Günther mais les anomalies biologiques proches de la porphyrie cutanée tardive (PCT).
Pour de nombreux auteurs, elle représente probablement une forme homozygote de la PCT familiale.
Clinique
- Photosensibilité sévère dès la première année de vie (éruptions érythématobulleuses des zones découvertes évoluant vers des cicatrices dyschromiques atrophiques et un aspect sclérodermiforme).
- Possibles : hypertrichose du visage, érythrodonie, hépatosplénomégalie, complications d'anémie hémolytique, urines rouges foncées dès la naissance.
- L'atteinte hépatique est habituellement asymptomatique
Evolution - pronostic
Bien moins grave que la maladie de Günther. Possible évolution cicatricielle marquée, invalidante sur le plan psycho-relationnel et fonctionnel. Possible régression de la photosensibilité avec l'âge.
Examens complémentaires
- Biologie : augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente anémie (++ hémolytique)
- Urines : augmentation des uroporphyrines et dérivés intermédiaires +- coproporphyrines
- Selles : forte élévation des (iso)coproporphyrines +- protoporphyrines
- Biopsies : bulles sous-épidermiques avec dépôts PAS + dans/ autour des vaisseaux. Surcharge en porphyrines visible à la fluorescence du parenchyme hépatique +- inflammation/ cirrhose sans surcharge ferrique
- Analyse ADN
Prise en charge thérapeutique - Traitements
- Photoprotection
- Bétacarotènes : usage controversé
- Il n'y a aucun réel traitement spécifique. Les saignées sont inefficaces.
Auteur(s)
Shanan Khairi, MD