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<p style="text-align: justify">Exceptionnelle. Tableau clinique proche de la maladie de Günther mais biologie proche de la PCT&nbsp;! Déficit en uroporphyrinogène décarboxylase, sites d'excès de production&nbsp;: moelle osseuse + foie. Probable forme homozygote de la PCT familiale, de transmission dominante</p>
<p style="text-align: left">La <u>porphyrie hépato-érythropoïétique</u> (PHE) est une forme exceptionnelle de [[Porphyries|porphyrie]]. Elle se caractérise par une diminution sévère l'activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) résultant de la mutation de ses deux allèles (forme homozygote de la PCT familiale).</p>
=== Clinique ===
<span style="text-align: left;">Le tableau clinique est proche de la maladie de Günther mais les anomalies biologiques proches de la porphyrie cutanée tardive (PCT).</span>


*Photosensibilité sévère dès la 1<sup>ère</sup> année de vie (éruptions érythématobulleuses des zones découvertes évoluant vers des cicatrices dyschromiques atrophiques et un aspect sclérodermiforme).
== Clinique ==
 
*Photosensibilité sévère dès la première&nbsp;année de vie (éruptions érythématobulleuses des zones découvertes évoluant vers des cicatrices dyschromiques atrophiques et un aspect sclérodermiforme).
*Possibles&nbsp;: hypertrichose du visage, érythrodonie, hépatosplénomégalie, complications d'anémie hémolytique, urines rouges foncées dès la naissance.
*Possibles&nbsp;: hypertrichose du visage, érythrodonie, hépatosplénomégalie, complications d'anémie hémolytique, urines rouges foncées dès la naissance.
*L'atteinte hépatique est habituellement asymptomatique
*L'atteinte hépatique est habituellement asymptomatique


=== Evolution - pronostic ===
== Evolution - pronostic ==
<p style="text-align: justify">Bien moins grave que la maladie de Günther. Possible évolution cicatricielle marquée, invalidante sur le plan psycho-relationnel et fonctionnel. Possible régression de la photosensibilité avec l'âge.</p>
<p style="text-align: left">Bien moins grave que la maladie de Günther. Possible évolution cicatricielle marquée, invalidante sur le plan psycho-relationnel et fonctionnel. Possible régression de la photosensibilité avec l'âge.</p>
=== Examens complémentaires ===
== Examens complémentaires ==
 
*<u>Biologie</u>&nbsp;: augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente&nbsp; anémie (++ hémolytique)
*<u>Biologie</u>&nbsp;: augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente&nbsp; anémie (++ hémolytique)
*<u>Urines</u>&nbsp;: augmentation des uroporphyrines et dérivés intermédiaires +- coproporphyrines
*<u>Urines</u>&nbsp;: augmentation des uroporphyrines et dérivés intermédiaires +- coproporphyrines
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*<u>Analyse ADN</u>
*<u>Analyse ADN</u>


=== Traitements ===
== Prise en charge thérapeutique - Traitements ==


*Photoprotection
*Photoprotection
*Bétacarotènes, controversés
*Bétacarotènes&nbsp;: usage controversé
*Aucun réel traitement spécifique, saignées inefficaces&nbsp;!
*Il n'y a aucun réel traitement spécifique. Les saignées sont inefficaces.
 
== Auteur(s) ==
== Auteur(s) ==


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Version actuelle datée du 5 novembre 2022 à 09:00

La porphyrie hépato-érythropoïétique (PHE) est une forme exceptionnelle de porphyrie. Elle se caractérise par une diminution sévère l'activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) résultant de la mutation de ses deux allèles (forme homozygote de la PCT familiale).

Le tableau clinique est proche de la maladie de Günther mais les anomalies biologiques proches de la porphyrie cutanée tardive (PCT).

Clinique

  • Photosensibilité sévère dès la première année de vie (éruptions érythématobulleuses des zones découvertes évoluant vers des cicatrices dyschromiques atrophiques et un aspect sclérodermiforme).
  • Possibles : hypertrichose du visage, érythrodonie, hépatosplénomégalie, complications d'anémie hémolytique, urines rouges foncées dès la naissance.
  • L'atteinte hépatique est habituellement asymptomatique

Evolution - pronostic

Bien moins grave que la maladie de Günther. Possible évolution cicatricielle marquée, invalidante sur le plan psycho-relationnel et fonctionnel. Possible régression de la photosensibilité avec l'âge.

Examens complémentaires

  • Biologie : augmentation des protoporphyrines érythrocytaires chélatées au zinc, activité de l'urogen décarboxylase diminuée d'~10%, fréquente  anémie (++ hémolytique)
  • Urines : augmentation des uroporphyrines et dérivés intermédiaires +- coproporphyrines
  • Selles : forte élévation des (iso)coproporphyrines +- protoporphyrines
  • Biopsies : bulles sous-épidermiques avec dépôts PAS + dans/ autour des vaisseaux. Surcharge en porphyrines visible à la fluorescence du parenchyme hépatique +- inflammation/ cirrhose sans surcharge ferrique
  • Analyse ADN

Prise en charge thérapeutique - Traitements

  • Photoprotection
  • Bétacarotènes : usage controversé
  • Il n'y a aucun réel traitement spécifique. Les saignées sont inefficaces.

Auteur(s)

Dr Shanan Khairi, MD

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