« Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther) » : différence entre les versions
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*Débute généralement dans la petite enfance, rares formes de révélation adulte. | *Débute généralement dans la petite enfance, rares formes de révélation adulte. | ||
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=== Prise en charge thérapeutique - Traitements === | === Prise en charge thérapeutique - Traitements === | ||
*Eviction formelle du rayonnement solaire. Prévention des infections et des traumas. Soins dentaires réguliers. Protection et surveillance oculaire. | *Eviction formelle du rayonnement solaire. Prévention des infections et des traumas. Soins dentaires réguliers. Protection et surveillance oculaire. | ||
*Caroténoïdes (d'efficacité toujours discutée... ils semblent améliorer la photosensibilité) | *Caroténoïdes (d'efficacité toujours discutée... ils semblent améliorer la photosensibilité) | ||
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Version actuelle datée du 5 novembre 2022 à 09:01
La porphyrie érythrépoïétique congénitale ou maladie de Günther est une forme exceptionnelle de porphyrie. Elle est caractérisée par un déficit en urogen III cosynthétase (site principal : moelle osseuse) de transmission autosomique récessif. Il existe de très nombreuses mutations différentes entraînant des tableaux de sévérité variable.
Un diiagnostic anténatal à 16 semaines d'âge gestationnel (SAG) est possible par dosage dans les cellules amniotiques.
Clinique
- Débute généralement dans la petite enfance, rares formes de révélation adulte.
- Toujours évoquer en cas d'urines rouges chez un nourrisson
- Eruptions évoluant par poussées, érythémato-œdémateuse aux zones découvertes évoluant vers des lésions vésico-bulleuses dans les 1ers mois de la vie
- Répétition → troubles trophiques aggravés par des surinfections → après qq années : atrophie cutanée avec aspect sclérodermique des extrémités, évolution mutilante (nez, pavillons des oreilles, phalanges distales des doigts), hypertrichose, zones alopéciques au cuir chevelu, altération des ongles
- Possibles atteintes oculaires avec photophobie, kérato-conjonctivites, ulcérations,… → risque de cécité
- Dents de coloration rouge-brune, fluorescence rose en lumière de Wood caractéristique
- Fragilité osseuse, fractures, ostéopénie, acro-ostéolyse,…
- Parfois : anémie hémolytique, splénomégalie, thrombopénie,… jamais de signe neuro/ digestif
Pronostic
Souvent dramatique : mortalité importante sur surinfections/ poussées d'hémolyse aiguë, handicap physique et psychologique majeur chez les survivants. Formes mineures possibles avec persistances à l'âge adulte de poussées d'éruptions bulleuses.
Examens complémentaires
- Biologie : augmentation des uroporphyrines ++ et coproporphyrines avec prédominance des isomères de type I, hémolyse intermittente avec anémie normochrome, élévation des réticulos et de la bili libre, test de Coombs généralement négatif
- Urines : augmentation des uroporphyrines (isomères de type I à >80%) et plus modérément des coproporphyrines/ uroporphyrines/…
- Selles : élimination importante des coproporphyrines et plus modérément des uroporphyrines
- Biopsie : bulles sous-épidermiques, infiltrat dermique modéré, dépôts de porphyrine PAS + périvasculaires à l'iimmuno-fluorescence
- Analyse ADN
Prise en charge thérapeutique - Traitements
- Eviction formelle du rayonnement solaire. Prévention des infections et des traumas. Soins dentaires réguliers. Protection et surveillance oculaire.
- Caroténoïdes (d'efficacité toujours discutée... ils semblent améliorer la photosensibilité)
- Très contestés : cyclophosphamide, charbon PO, transfusions itératives, splénectomie
- La greffe de moelle osseuse apparaît comme le seul traitement curatif possible
Auteur(s)
Dr Shanan Khairi, MD
