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Maladie de Fahr - Calcifications idiopathiques des ganglions de la base

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La maladie de Fahr ou calcifications idiopathiques des ganglions de la base est défini comme l'association de calcifications idiopathiques bilatérales des noyaux de la base, et éventuellement du cervelet, à des troubles neurologiques progressifs en rapport et sans autre explication. Il est exceptionnel, peut se recontrer dans le cadre d'une histoire familiale ou de façon sporadique, est décrit principalement chez des patients de 30 à 50 ans et est de pronostic variable. Il n'y a pas de traitement autre que symptomatique.

Radiologues, cliniciens, généticiens et débats sémantiques...

Les termes "syndrome de Fahr radiologique" employés par certains radiologues et l'ancien usage consistant à distinguer les expressions "maladie de Fahr", désignant les formes idiopathiques, du "syndrome de Fahr", désignant les calcifications secondaires, sont sources de confusion et d'erreurs médicales, à abandonner.

Clinique

Par définition, ce syndrome suppose un caractère symptomatique. Il peut associer de manière variable des troubles cérébelleux, des mouvements anormaux (chorée, syndrome extrapyramidal, dystonies,...) et troubles de la marche, des troubles psychiatriques, des troubles cognitifs susceptibles d'évoluer vers une démence sous-corticale, des troubles phasiques, des crises épileptiques et des troubles urinaires.

La majorité des cas sont décrits comme débutant entre 30 et 50 ans.

L'évolution clinique se fait sur un mode insidieux et le handicap fonctionnel cumulé est imprévisible. Une clinique d'apparition brutale ou rapidement progressive n'est pas évocatrice du diagnostic et doit faire suspecter des calcifications secondaires à une pathologie sous-jacente (voir diagnostics différentiels).

Diagnostic et diagnostics différentiels

xxxxxx

Examens complémentaires

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Exceptionnelle. Clinique à ++ 30-50 ans. Pronostic variable. Diagnostic à ne retenir que si l'ensemble de ces points sont réunis :

  • Calcifications significatives (très relatif...) bilatérales des noyaux de la base
  • Troubles neurologiques progressifs non expliqués
  • Absence d'anomalie métabolique et absence d'argument pour une maladie systémique, une maladie mitochondriale, une cause infectieuse/ toxique/ traumatique ou un syndrome congénital

Une fois ce diagnostic posé, on distinguera :

  • Histoire familiale de type autosomal dominant (très exceptionnellement récessive) → FIBGC (familial idiopathic basal ganglia calcification, pénétrance généralement très élevée)
  • Sinon → sporadique

Ce diagnostic est souvent porté d'emblée à tort sur base d'importantes calcifications des noyaux de la base et / ou cérébelleuses découvertes incidentellement lors de la réalisation d'un CT-scan cérébral. Or, il ne s'agit pas d'un diagnostic radiologique ! Il impose la présence d'anomalies neurologiques en rapport avec ces calcifications et l'exclusion de calcifications secondaires part un bilan approprié.

Prise en charge thérapeutique - Traitements

Il n'y a pas de traitement curatif ou susceptible d'enrayer l'évolution de cette pathologie. La prise en charge se limitera à :

  • Prise en charge symptomatique le cas échéant selon l'expression clinique :
    • Référer à un service social
    • Kinésithérapie d'entretien de la marche
    • Prise en charge psychiatrique (éviter les neuroleptiques si possible vu le risque de mouvements anormaux)
    • Oxybutinine et prise en charge urologique en cas d'incontinence urinaire
    • Anti-épileptiques en cas de crises clairement établies
    • En cas de syndrome extrapyramidal, envisager de petites doses de l-dopa (peu voire pas efficace) à visée essentiellement compassionnelle (balance bénéfices / effets secondaires)
    • Evaluation sociale et neuropsychologique annuelle
  • A visée "compassionnelle" (aucune démonstration d'efficacité) :
    • Chélateurs du calcium (ex : étidronate de sodium) à envisager selon les demandes du patient et l'expression clinique.
  • Conseil génétique :
    • Très discutable sur le plan éthique au vu de l'absence de traitement étiologique. A envisager en cas de demande de la famille.

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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