Harderoporphyrie

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Exceptionnelle. Déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. Correspond à la forme homozygote de la CPH.

Clinique survenant en néonatal : ictère, anémie hémolytique. Parfois : tardivement, tableau de CPH. Excrétion massive des prophyrines urinaires prédominant sur les coproporphyrines + élévation des harderoporphyrines fécales. Déficit du dosage enzymatique en coprogen oxydase > 10%.

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