« Harderoporphyrie » : différence entre les versions
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Version du 30 octobre 2022 à 06:04
L'harderoporphyrie est une forme exceptionnelle de porphyrie caractérisée par un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. Elle correspond à la forme homozygote de la CPH.
Les manifestations cliniques surviennent habituellement dès la période néonatale : ictère, anémie hémolytique. Parfois : tardivement, tableau de CPH. Excrétion massive des prophyrines urinaires prédominant sur les coproporphyrines + élévation des harderoporphyrines fécales. Déficit du dosage enzymatique en coprogen oxydase > 10%.
Auteur(s)
Shanan Khairi, MD