« Harderoporphyrie » : différence entre les versions
Aucun résumé des modifications |
m (Remplacement de texte : « <p style="text-align: justify"> » par « <p style="text-align: left"> ») |
||
| Ligne 1 : | Ligne 1 : | ||
<p style="text-align: | <p style="text-align: left"><u>L'harderoporphyrie</u> est une forme exceptionnelle de [[Porphyries|porphyrie]] caractérisée par un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. Elle correspond à la forme homozygote de la CPH.</p><p style="text-align: left">Les manifestations cliniques surviennent habituellement dès la période néonatale : ictère, anémie hémolytique. Parfois : tardivement, tableau de CPH. Excrétion massive des prophyrines urinaires prédominant sur les coproporphyrines + élévation des harderoporphyrines fécales. Déficit du dosage enzymatique en coprogen oxydase > 10%.</p> | ||
{{Modèle:Pub}} | {{Modèle:Pub}} | ||
== Auteur(s) == | == Auteur(s) == | ||
Version du 30 octobre 2022 à 06:04
L'harderoporphyrie est une forme exceptionnelle de porphyrie caractérisée par un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. Elle correspond à la forme homozygote de la CPH.
Les manifestations cliniques surviennent habituellement dès la période néonatale : ictère, anémie hémolytique. Parfois : tardivement, tableau de CPH. Excrétion massive des prophyrines urinaires prédominant sur les coproporphyrines + élévation des harderoporphyrines fécales. Déficit du dosage enzymatique en coprogen oxydase > 10%.
Auteur(s)
Shanan Khairi, MD
