« Harderoporphyrie » : différence entre les versions
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<p style="text-align: justify">Exceptionnelle. Déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. Correspond à la forme homozygote de la CPH.</p><p style="text-align: justify">Clinique survenant en néonatal : ictère, anémie hémolytique. Parfois : tardivement, tableau de CPH. Excrétion massive des prophyrines urinaires prédominant sur les coproporphyrines + élévation des harderoporphyrines fécales. Déficit du dosage enzymatique en coprogen oxydase > 10%.</p> | <p style="text-align: justify">Exceptionnelle. Déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. Correspond à la forme homozygote de la CPH.</p><p style="text-align: justify">Clinique survenant en néonatal : ictère, anémie hémolytique. Parfois : tardivement, tableau de CPH. Excrétion massive des prophyrines urinaires prédominant sur les coproporphyrines + élévation des harderoporphyrines fécales. Déficit du dosage enzymatique en coprogen oxydase > 10%.</p> | ||
== Auteur(s) == | |||
[[Utilisateur:Nanash|Shanan Khairi]], MD | |||
Version du 13 octobre 2015 à 16:15
Exceptionnelle. Déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. Correspond à la forme homozygote de la CPH.
Clinique survenant en néonatal : ictère, anémie hémolytique. Parfois : tardivement, tableau de CPH. Excrétion massive des prophyrines urinaires prédominant sur les coproporphyrines + élévation des harderoporphyrines fécales. Déficit du dosage enzymatique en coprogen oxydase > 10%.
Auteur(s)
Shanan Khairi, MD
