« Coproporphyrie héréditaire » : différence entre les versions
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Version du 4 novembre 2022 à 08:48
La coproporphyrie héréditaire est une forme exceptionnelle de porphyries de transmission autosomique dominante. 19 mutations de sévérités très variables sont connues. Elle se caractérise par un déficit en coprogénoxydase.
Clinique
- Révélation post-pubertaire. Evolution par poussées, ++ déclenchées par des prises médicamenteuses/ la grossesse.
- Le plus svt asymptomatique/ de découverte tardive.
- Photosensibilisation (30%) : éruption vésicobulleuse des zones découvertes évoluant vers des cicatrices déprimées
- Signes viscéraux inconstants, pouvant menacer le pronostic vital : d+ abdos, ictère, signes neuropsychiques, rare atteinte respi, neuropathie périphérique
- Evolution généralement bénigne, danger lors des poussées viscérales
Examens complémentaires
- Biologie : sp excepté un dosage de coprogen oxydase abaissé de 50% et une possible perturbation des enzymes hépatiques lors des poussées
- Urines : élévation des PGB/ AAL/ coproporphyrines au cours des poussées (sinon [sub]-normales)
- Selles : possible élévation de la copro III
- Biopsie
- Analyse ADN
Prise en charge thérapeutique - Traitements
- Eviction stricte des facteurs déclenchants. Pas de traitement spécifique efficace démontré.
- Lors des poussées : perfusions d'hématine, antidouleurs, sérum glucosé
Auteur(s)
Dr Shanan Khairi, MD