« Coproporphyrie héréditaire » : différence entre les versions
Aucun résumé des modifications |
Aucun résumé des modifications |
||
| Ligne 1 : | Ligne 1 : | ||
<p style="text-align: justify">La <u>coproporphyrie héréditaire</u> est une forme exceptionnelle de [[Porphyries|porphyries]] de transmission autosomique dominante. 19 mutations de sévérités très variables sont connues. Elle se caractérise par un déficit en coprogénoxydase.</p> | <p style="text-align: justify">La <u>coproporphyrie héréditaire</u> est une forme exceptionnelle de [[Porphyries|porphyries]] de transmission autosomique dominante. 19 mutations de sévérités très variables sont connues. Elle se caractérise par un déficit en coprogénoxydase.</p> | ||
=== Clinique === | === Clinique === | ||
{{Modèle:Pub}} | |||
*Révélation post-pubertaire. Evolution par poussées, ++ déclenchées par des prises médicamenteuses/ la grossesse. | *Révélation post-pubertaire. Evolution par poussées, ++ déclenchées par des prises médicamenteuses/ la grossesse. | ||
*Le plus svt asymptomatique/ de découverte tardive. | *Le plus svt asymptomatique/ de découverte tardive. | ||
| Ligne 9 : | Ligne 9 : | ||
=== Examens complémentaires === | === Examens complémentaires === | ||
*<u>Biologie</u> : sp excepté un dosage de coprogen oxydase abaissé de 50% et une possible perturbation des enzymes hépatiques lors des poussées | *<u>Biologie</u> : sp excepté un dosage de coprogen oxydase abaissé de 50% et une possible perturbation des enzymes hépatiques lors des poussées | ||
*<u>Urines</u> : élévation des PGB/ AAL/ coproporphyrines au cours des poussées (sinon [sub]-normales) | *<u>Urines</u> : élévation des PGB/ AAL/ coproporphyrines au cours des poussées (sinon [sub]-normales) | ||
| Ligne 17 : | Ligne 17 : | ||
=== Prise en charge thérapeutique - Traitements === | === Prise en charge thérapeutique - Traitements === | ||
{{Modèle:Pub}} | |||
*Eviction stricte des facteurs déclenchants. Pas de traitement spécifique efficace démontré. | *Eviction stricte des facteurs déclenchants. Pas de traitement spécifique efficace démontré. | ||
*Lors des poussées : perfusions d'hématine, antidouleurs, sérum glucosé | *Lors des poussées : perfusions d'hématine, antidouleurs, sérum glucosé | ||
| Ligne 24 : | Ligne 24 : | ||
[[Utilisateur:Nanash|Shanan Khairi]], MD | [[Utilisateur:Nanash|Shanan Khairi]], MD | ||
{{Modèle:Catégorie|Médecine interne}}{{Modèle:Catégorie|Dermatologie}}{{Modèle:Catégorie|Neurologie}}{{Modèle:Catégorie|Gastro-entérologie}} | |||
Version du 24 février 2016 à 23:28
La coproporphyrie héréditaire est une forme exceptionnelle de porphyries de transmission autosomique dominante. 19 mutations de sévérités très variables sont connues. Elle se caractérise par un déficit en coprogénoxydase.
Clinique
- Révélation post-pubertaire. Evolution par poussées, ++ déclenchées par des prises médicamenteuses/ la grossesse.
- Le plus svt asymptomatique/ de découverte tardive.
- Photosensibilisation (30%) : éruption vésicobulleuse des zones découvertes évoluant vers des cicatrices déprimées
- Signes viscéraux inconstants, pouvant menacer le pronostic vital : d+ abdos, ictère, signes neuropsychiques, rare atteinte respi, neuropathie périphérique
- Evolution généralement bénigne, danger lors des poussées viscérales
Examens complémentaires
- Biologie : sp excepté un dosage de coprogen oxydase abaissé de 50% et une possible perturbation des enzymes hépatiques lors des poussées
- Urines : élévation des PGB/ AAL/ coproporphyrines au cours des poussées (sinon [sub]-normales)
- Selles : possible élévation de la copro III
- Biopsie
- Analyse ADN
Prise en charge thérapeutique - Traitements
- Eviction stricte des facteurs déclenchants. Pas de traitement spécifique efficace démontré.
- Lors des poussées : perfusions d'hématine, antidouleurs, sérum glucosé
Auteur(s)
Shanan Khairi, MD
