« Coproporphyrie héréditaire » : différence entre les versions
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== Clinique == | |||
*Révélation post-pubertaire. Evolution par poussées, | *Révélation post-pubertaire. | ||
* | *Evolution par poussées avec pour facteurs déclenchants : | ||
*Photosensibilisation (30%) : éruption vésicobulleuse des zones découvertes évoluant vers des cicatrices déprimées | **Médicaments : anesthésiques, barbituriques, carbamazepine, clonazepam, diclofenac, dérivés de l'ergot, corticoïdes, oestrogènes, progestérone, valproate, hydralazine, nifedipine, nitrofurantoine, phénytoine, phenobarbital, spironolactone, sulfasalazine, antibiotiques sulfonamides, tamoxifene, topiramate,... | ||
*Signes viscéraux inconstants, pouvant menacer le pronostic vital : | **Alcool, tabac | ||
**Grossesse et autres changements hormonaux | |||
**Stress métabolique (régimes, infections,...) | |||
*Photosensibilisation (30%) : éruption vésicobulleuse à l'exposition lumineuse des zones découvertes évoluant vers des cicatrices déprimées | |||
*Signes viscéraux inconstants, pouvant menacer le pronostic vital : douleurs abdominales, douleurs musculaires, ictère, nausées, vomissements, signes neurologiques, signes psychiatriques, rare atteinte respiratoire, neuropathie périphérique, HTA, hyponatrémies,... | |||
*Evolution généralement bénigne, danger lors des poussées viscérales | *Evolution généralement bénigne, danger lors des poussées viscérales | ||
== Examens complémentaires == | |||
*<u>Biologie</u> : habituellement normale excepté un dosage de coprogen oxydase abaissé de 50% et une possible perturbation des enzymes hépatiques lors des poussées | |||
*<u>Biologie</u> : | *<u>Urines</u> : élévation des porphobilinogen (PBG), AAL, coproporphyrines au cours des poussées (sinon [sub]-normales) | ||
*<u>Urines</u> : élévation des | *<u>Selles</u> : possible élévation de la coproporphyrine III, inconstant mais assez spécifique | ||
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== Prise en charge thérapeutique - Traitements == | |||
*Eviction stricte des facteurs déclenchants. Pas de traitement spécifique de fond efficace démontré. | |||
*Eviction stricte des facteurs déclenchants. Pas de traitement spécifique efficace démontré. | *Surveillance particulière en cas de grossesse | ||
*Lors des poussées : | *Lors des poussées : | ||
**Hémine IV 3 à 4 mg/ kg/ jour durant au moins 4 jours | |||
**Antidouleurs (! pas de diclofenac, éviter les AINS de manière générale) | |||
**Hydratation, sérum glucosé ou mixte | |||
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Version actuelle datée du 16 mai 2024 à 14:42
La coproporphyrie héréditaire est une forme exceptionnelle de porphyries de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète. De nombreuses mutations du gène CPOX de manifestations cliniques très variables sont connues. Elle se caractérise par un déficit en coprogénoxydase.
La prévalence de la maladie serait de 2 à 5 cas/ 1 million d'habitants. Cependant, vu la pénétrance incomplète, la prévalence des mutations génétiques causales serait bien plus élevée.
Il n'y a pas de différence de prévalence entre hommes et femmes bien que les poussées soient plus fréquentes chez ces dernières.
Clinique
- Révélation post-pubertaire.
- Evolution par poussées avec pour facteurs déclenchants :
- Médicaments : anesthésiques, barbituriques, carbamazepine, clonazepam, diclofenac, dérivés de l'ergot, corticoïdes, oestrogènes, progestérone, valproate, hydralazine, nifedipine, nitrofurantoine, phénytoine, phenobarbital, spironolactone, sulfasalazine, antibiotiques sulfonamides, tamoxifene, topiramate,...
- Alcool, tabac
- Grossesse et autres changements hormonaux
- Stress métabolique (régimes, infections,...)
- Photosensibilisation (30%) : éruption vésicobulleuse à l'exposition lumineuse des zones découvertes évoluant vers des cicatrices déprimées
- Signes viscéraux inconstants, pouvant menacer le pronostic vital : douleurs abdominales, douleurs musculaires, ictère, nausées, vomissements, signes neurologiques, signes psychiatriques, rare atteinte respiratoire, neuropathie périphérique, HTA, hyponatrémies,...
- Evolution généralement bénigne, danger lors des poussées viscérales
Examens complémentaires
- Biologie : habituellement normale excepté un dosage de coprogen oxydase abaissé de 50% et une possible perturbation des enzymes hépatiques lors des poussées
- Urines : élévation des porphobilinogen (PBG), AAL, coproporphyrines au cours des poussées (sinon [sub]-normales)
- Selles : possible élévation de la coproporphyrine III, inconstant mais assez spécifique
- Biopsie
- Diagnostic génétique
Prise en charge thérapeutique - Traitements
- Eviction stricte des facteurs déclenchants. Pas de traitement spécifique de fond efficace démontré.
- Surveillance particulière en cas de grossesse
- Lors des poussées :
- Hémine IV 3 à 4 mg/ kg/ jour durant au moins 4 jours
- Antidouleurs (! pas de diclofenac, éviter les AINS de manière générale)
- Hydratation, sérum glucosé ou mixte
Auteur(s)
Dr Shanan Khairi, MD
Bibliographie
EMC, Traité de médecine AKOS, Elsevier, 2018
Singal AS et al., Hereditary coproporphyria, Uptodate, 2022