Cardiomyopathies

= pathologies du myocarde associées à une dysfonction cardiaque.

Cardiomyopathies dilatées

= cardiomyopathie se caractérisant par une dilatation du VG +- VD conduisant à une insuffisance cardiaque systolique (FEVG diminuée). La plus fréquente des cardiomyopathies, 2^ème cause d'IC (après les cardiopathies ischémiques), 1^ère cause de greffe cardiaque.

Etiologies

• Formes idiopathiques
  • Dilatation des oreillettes et ventricules d'origine indéterminées (++ H, ++ noirs). Origine génétique/ myocardites virales chroniques/ auto-immune/…?
• Formes familiales
• Secondaires :
  • Toxiques : alcool, cocaïne, anthracyclines, 5-FU, cobalt, Hg, antimoine, CO, bléomycine, phénothiazines, antirétroviraux, chloroquine, paracétamol
  • Hyper/hypothyroïdie, acromégalie, phéochromocytome, Cushing, diabète
  • Myocardites (++ virales)
  • Myopathie de Duchenne/ de Becker/ de Steinert, dystrophie fascio-scapulo-humérale, dystrophie des ceintures, ataxie de Friedreich
  • LED, sclérodermie, vasculites, sarcoïdose, dermatomyosite,…
  • Déficits en thiamine/ carnitine/ sélénium, pellagre, scorbut, hypervitaminose D, dénutrition protéique
  • Hypophosphatémie, hypocalcémie
  • Secondaire à une autre cardiopathie (ischémique, hypertensive, valvulaire, restrictive, hypertrophique)
  • RXth, post-partum

Clinique

On peut retrouver tous les signes d'IC gauche, droite en cas de pathologie avancée :

• Dyspnée d'effort +++, asthénie, orthopnée, OMI, d+ angoreuses, turgescence jugulaire, ascite, hépatomégalie sensible,…
• Possible souffle d'insuffisance mitrale fonctionnelle

Complications possibles : FA, arythmies ventriculaires, embolies pulmonaires/ périphériques

Examens complémentaires

• RX thorax : cardiomégalie, parfois image d'OPH/
• Biol : iono, glycémie, urée, créat, fer, ferritine, thiamine, TSH, HIV,…
  • Echo cœur
• IRM cardiaque : arguments pour myocardite / congénitale /…
• Holter de 24h
• Epreuve d'effort
• Coronographie si patient > 35 ans ou signes d'appel d'une cardiopathie ischémique
• Biopsie myocardique exceptionnellement nécessaire

Traitements

• Enquête familiale systématique
• Traitement étiologique si possible
• Traitement de l'insuffisance cardiaque systolique

Cardiomyopathie hypertrophique

= caractérisée par une hypertrophie du VG sans dilatation cavitaire, typiquement asymétrique elle prédomine sur le septum interventriculaire et peut impliquer le VD. Prévalence estimée à 1/500 hab.

Etiologies

• Formes familiales (~50-60%)
  • ++ autosomique dominant à pénétrance et expression variable
  • Mutations des protéines du sarcomère (myosine, tropos,…)
• Formes sporadiques (~40-50%)
  • Mutations de novo
  • Formes héréditaires à pénétrance incomplète

Physiopathologie

AN du sarcomère → aN hémodynamiques (altération de la relaxation) → aN histologiques (fibrose, désorganisation myocytaire, aN vasculaires) → aN macroscopiques (dilatation atriale, hypertrophie ventriculaire).

L'hypertrophie septale → obstacle entre chambre de chasse du VG et aorte → flux de haute vélocité → valve mitrale antérieure attirée vers le septum par effet venturi → dans 20% : gradient de pression entre chambre de chasse VG et aorte + insuffisance mitrale fonctionnelle.

Initialement la fonction systolique du VG est préservée (ventricule hyperdynamique → FEVG augmentée) mais peut s'altérer tardivement (ß fibrose). La fonction diastolique est généralement aN (augmentation de la pression télédiastolique du VG par altération de la compliance et de la relaxation du VG).

Une ischémie myocardique à l'effort est habituelle ß demande en O2 augmentée + diminution de la densité capillaire + compression des artères septales + rétrécissement des artères intra-murales.

Clinique

Très variable :

• ++ asymptomatique/ paucisymptomatiques
• Signes fonctionnels : dyspnée d'effort variant d'un jour à l'autre, d+ thoraciques atypiques/ angineuses non soulagées par les nitrés, palpitations, lipothymies, syncopes (évocatrices si au cours d'un effort).

L'expression clinique augmente avec l'âge et le diag est généralement porté chez l'ado/ le jeune adulte.

On peut retrouver à l'examen : souffle maximal en mésosytolique au bord G 4^ème EIC et endapex augmentant debout ou au valsalva et diminué accroupi, souffle d'insuffisance mitrale, galop présystolique, B2 dédoublé

Complications :

• Mort subite sur tachyarythmie ventriculaire (++ chez les enfants/ jeunes adultes) de 1-5%/ an (!! 1^ère manifestation chez 40% des malades !!)
• Dysfonction systolique et insuffisance cardiaque congestive (10% à 10 ans)
• FA paroxystique
• AVC (0,8%/ an)
• Endocardites (rares)

Examens complémentaires

• ECG
• Echo cœur = base du diag : HVG (paroi > 13-15mm) asymétrique (septum/ paroi post > 1,3), cavité VG petite, OG dilatée, altération de la fonction diastolique, fonction systolique généralement préservée
• Holter : retrouve svt des arythmies (FA paroxystique, tahycardie ventriculaire non soutenue,….)
• Cathétérisme cardiaque
• Scintigraphie myocardique : nbx déficits de perfusion

Diagnostics différentiels

En cas d'HVG marquée avec altération de la fonction systolique → évoquer également : amyloïdose cardiaque, maladies mitochondriales, maladie de Fabry,…

Une HVG modérée à fonctions conservées et dimensions cavitaires ventriculaires augmentées chez les sportifs de haut niveau est généralement physiologique.

Traitements

• Enquête familiale !
• Eviction des sports de compétition
• Simple surveillance en cas de patient asymptomatique à faible risque de mort subite
• Ralentir par β-bloquants/ anticalciques, CEE et anticoagulation si FA
• Amiodarone si : 1épisode de FA/ histoire familiale de morts subites/ syncopes inexpliquées/ tachycardie ventriculaire/ hyppertrophie sévère
• Défibrillateur ventriculaire implantable si : TV soutenue syncopale/ mort subite réanimée
• En cas de dyspnée/ angor : β-bloquants (propranolol 160-320mg) à préférer aux anticalciques (verapamil 240-360mg/j en cas d'échec des β-bloquants) + IEC
  • Autres : disopyramide, cibenzoline
    • En cas d'échec : myomectomie interventriculaire / stimulateur double chambre/ injection d'alcool dans une des branches septales de l'artère inter-ventriculaire antérieure / greffe cardiaque
• Les diurétiques ne sont à prescrire que dans les formes non obstructives (risque de collapsus)
• Prophylaxie de l'endocardite

Cardiomyopathies arythmogènes du ventricule droit

= remplacement progressif des myocytes par un tissu fibro-adipeux, prédominant au VD. Prévalence ~1/5000, mortalité ~3%/ an (cause majeure de mort subite chez l'adulte jeune sur arythmie ventriculaire à l'effort).

Etiologies

• Formes héréditaires (++ autosomales dominantes à pénétrance incomplète)
• Formes idiopathiques

Clinique

Début ++ chez l'adulte jeune :

• Arythmies ventriculaires, syncopes, mort subite
• Evolution très rare vers une IC droite

Examens complémentaires

• ECG : normal, arythmies, présence de potentiels tardifs dans les précordiales D, ondes T négatives
• Echo cœur
• Holter du rythme
• IRM cardiaque

Traitements

• Eviction de toute activité sportive
• Prophylaxie antiarythmique : β-bloquants et défibrillateur implantable
• Traitement d'une éventuelle IC droite

Cardiomyopathies restrictives

La plus rare des cardiomyopathies, groupe hétérogène caractérisé par une fonction diastolique anormale, une augmentation des pressions de remplissage avec des volumes et fonction systolique ventriculaires normaux. Survie de 64% à 5 ans et de 37% à 10 ans. Le principal, et difficile DD, est celui de péricardite chronique constrictive.

Réduction de la compliance ventriculaire → remplissage ventriculaire protodiastolique, le remplissage actif télédiastolique étant réduit de par l'augmentation de la pression ventriculaire.

Etiologies

• Primaires :
  • Idiopathique
  • Familiale (autosomiques dominantes ++, parfois formes mixtes hypertrophiques/ restrictives)
  • Fibrose endomyocardique
• Secondaires
  • Amyloïdoses
    • Survie médiane = 6 mois après apparition insuffisance cardiaque
  • Sarcoïdose
  • Hémochromatose
  • Néoplasies (métastases, lymphome)
  • Sclérodermie
  • Syndrome de Loeffler (hyperEo > 1500/mm³)
  • Post-radique, anthracyclines, sérotoniene, méthysergide, ergotamine, agents mercuriels, busulfan
  • Syndrome carcinoïde
  • Maladie de Fabry
  • Glycogénose
  • Maladie de Gaucher
  • Maladie de Huler
  • Infiltration adipeuse

Clinique

Tableau d'insuffisance cardiaque (surtout droite) :

• Asthénie, dyspnée à l'effort
• Turgescence jugualaire en inspiration, hépatomégalie sensible, ascite, OMI
• Thrombo-embolies systémiques
• B3 à l'auscultation, souffle de régurgitation mitral et/ou tricuspide

Signes de l'éventuelle affection primaire

Examens complémentaires

• RX thorax : cariomégalie fréquente, OPH, épanchements pleuraux
• ECG généralement aN: bas voltages, pseudo-séquelles d'infars, BBG/D, troubles de la conduction AV, hypertrophie auriculaire, troubles de la repolarisation, FA
• Echo cœur : fonction systolique (sub)-N, dysfonction diastolique, VG non dilaté, dilatation (bi)-auriculaire, épanchement péricardique minime, insuffisance mitrale/ tricuspide, signes d'hypertension pulmonaire
• IRM cardiaque
• Cathétérisme cardiaque : réduction du débit cardiaque, élévation des pressions ventriculaires télédiastoliques (aspect de √), POD élevée
• Biopsie myocardique : exam de choix pour la recherche étiologique

Diagnostics différentiels

Péricardite chronique constrictive (ici l'aN n'est pas un ventricule rigide mais un péricarde rigide engainant un ventricule N) → DD svt difficile ++ par écho, IRM et cathétérisme

Traitements

• Etiologique si possible
• Diurétiques (!! éviter une hypovolémie mal tolérée par des ventricules non compliants)
• Si FA : anticoagulation, amiodarone/ β-bloquants, cardioversion
• Troubles de conduction AV → stimulateur cardiaque