Calcifications des noyaux de la base
CLINIQUE
La clinique est très variable :
- Formes asymptomatiques – très fqt (la règle en cas de calcifications liées au vieillissement)
- Formes symptomatiques :
o Clinique liée à l'étiologie si forme secondaire
o Clinique liée aux calcifications : troubles cérébelleux, mouvements aN (chorée, syndrome extrapyramidal, dystonies,…), troubles psychiatriques, troubles cognitifs pouvant évoluer vers une démence sous-corticale, troubles phasiques, troubles sensitifs, crises E, troubles urinaires,…
DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
La confusion sur base du CT-scan avec d'autres types de dépôts dans les ganglions de la base est rare (des dépôts hyperintenses peuvent également se voir dans les maladies neurodégénératives avec accumulation de fer, mais leur aspect est fort différent, si doute → IRM – les dépôts de Cu de la maladie de Wilson apparaissent quant à eux hypo ou iso-intenses).
La découverte de telles calcifications doit faire évoquer selon la clinique :
- Calcifications sans caractère pathologique – vieillissement physiologique
- Calcifications secondaires :
o Endocrinopathies avec anomalies du bilan phospho-calcique
§ Hypoparathyroïdies
§ Pseudo-hypoparathyroïdie
§ Pseudo-pseudo-hypoparathyroïdies
§ Kenny-Caffey syndrome de type 1
o Maladies systémiques
§ LED
§ Maladie Coeliaque
o Maladies mitochondriales
o Infections :
§ Intra-utérine / périnatales : toxo, rubéole, CMV, HSV
§ Encéphalites virales / auto-immunes
§ Infections bactériennes et parasitaires : brucellose, toxo, cysticercose
o Syndromes congénitaux :
§ Syndrome de Down
§ Sclérose Tubéreuse
§ Syndrome d'Aicardi-Goutière
§ Syndrome de Cockayne
o Toute cause de nécrose neuronale (traumatique, toxique, anoxique, RXth, intox au CO/ Hg/ Pb, tt par méthotrexate,…)
- Calcifications primaires = Maladie de Fahr
o Idiopathiques héréditaires, autosomiques dominantes ++ / récessives
o Idiopathiques sporadiques
1. VIEILLISSEMENT PHYSIOLOGIQUE
Des calcifications des ganglions de la base sont présentes sur 0,3%-1,5% des CT-scan cérébraux, ++ > 70 ans. Des micro-calcifications dans le globus pallidus et les noyaux dentelés sont observées dans ≈ 70% des autopsies. Elles n'ont généralement aucune répercussion clinique (quelques cas contestés d'associations avec des symptômes psychotiques...). De petites calcifications découvertes par hasard chez un patient âgé ne nécessitent aucune MAP !
2. "MALADIE DE FAHR"
Exceptionnelle. Clinique ++ 30-50 ans. Pronostic variable. Diag à ne retenir que si :
- Calcifications bilat des noyaux de la base
- Troubles neurologiques progressifs non expliqués
- Absence d'anomalie métabolique et absence d'argument pour une maladie systémique, une maladie mitochondrial, une cause infectieuse/ toxique/ traumatique ou un syndrome congénital
Si :
- Histoire familiale de type autosomal dominant (très exceptionnellement récessive) → FIBGC (familial idiopathic basal ganglia calcification, pénétrance généralement très élevée)
- Sinon → sporadique
BILAN
De règle, le bilan minimum face à la découverte de telles calcifications, symptomatiques ou non, vise à éliminer d'éventuelles étiologies traitables :
- Biol : iono avec Ca et P, PTH, vit D, VS, électrophorèse des protéines,
o Si négatif / directement si signes évocateurs, compléter par : Ellsworth Howard test, auto-Ac de la maladie coeliaque, FAN, Ac anti-ADN bicaténaire et Ac anti-nucléaires +, anti-SSA, anti SSB, anti-RNP, FR, anti-S, anticoagulant lupique
§ Si négatif et symptomatique : PL et IRM cérébrale
Si ce bilan est négatif, compléter le bilan uniquement en cas de symptômes → selon contexte :
- EEG, PEV, biopsie de lésions cutanées,…
- Tests génétiques ? (cf prise en charge – conseil génétique)
PRISE EN CHARGE
- Traitement étiologique si calcifications secondaires < endocrinopathies, maladies systémiques, infections.
- Chélateurs du Ca (ex : étidronate de Na) → pas d'efficacité démontrée… prescription compassionelle ?
- Traitement symptomatique dans tous les cas :
o PEC et tt psychiatrique SN (éviter les neuroleptiques vu le risque de mvts aN)
o Oxybutinine en cas d'incontinence urinaire
o AntiE si crises démontrées
o Réponse généralement médiocre à la l-dopa pour les sd extrapyramidaux
- PEC paramédicale et éévaluation neuropsy annuelle.
- Conseil génétique pour les formes idiopathiques ? Discutable sur le plan éthique vu l'absence de tt ! → à n'envisager que si demande de la famille.