Atrophie multisystématisée

= maladie neurodégénérative sporadique rare inexorablement fatale. Incidence serait ≈ 0,6/ 100.000 hab/ an. Légère prépondérance M (SR = 1,3-1,9), ++ 45-65 ans (moyenne à 53 ans). Principal diag de confusion avec la maladie de Parkinson et la PSP (hors syndromes parkinsoniens secondaires).

 

NEUROPATHOLOGIE

 

Caractérisée par :

-        Perte neuronale dans les noyaux gris centraux et olivo-ponto-cérébelleuse (la part respective varie selon le type AMS-P ou AMS-C)

-        Gliose dans ces régions, parfois étendue à la SB

-        Inclusions oligodendrogliales alpha-synucléine positives

 

CLINIQUE ET CRITERES DIAGNOSTIQUES

 

On distingue actuellement deux variantes : AMS de type parkinsonien (AMS-P, ≈ 75%) et cérébelleux (AMP-C, ≈ 25%). Selon la variante on peut observer une combinaison variable de :

-        Syndrome parkinsonien : Présent chez 91% des patients. Cf triade parkinsonienne, mais atypique : début ++ symétrique, début ++ par des troubles de la marche et chutes, svt réponse à la l-dopa faible/ absente/ transitoire, tremblement rarement de repos (++ d'action ou atypique si de repos : irrégulier, simulant des myoclonies)

-        Syndrome cérébelleux : présent dans 50%, inaugural / précoce / intensité importante dans les AMP-C. Le signe le plus fréquent est une instabilité à la marche, difficile à distinguer d'une altération des réflexes posturaux du syndrome parkinsonien.

-        Signes dysautonomiques : présents dans 75-97% des cas. Svt sévère et précoce. Troubles érectiles, hypoTA orthostatique, troubles vésico-sphinctériens

-        Signes pyramidaux : présents chez 60% des patients, mais généralement discrets. ! un "hallux striatal" (dystonie confondante pour un Babinski), voir des réflexes aN vifs sont svt observés dans la maladie de Parkinson idiopathique → signes de faible valeur prédictive !

-        Divers : dysarthrie (sur sd parkinsonien et cérébelleux) précoce, troubles de la déglut, troubles oculomoteurs ++ verticaux ++ vers le haut, stridor inspiratoire ++ nocturne (chez 33% des patients mais très évocateur et de mauvais pronostic), apnées du sommeil, dystonies ++ fixées (membres, antécolis,…) mais ! aux dystonies iatrogènes sur dopa de loin les plus fréquentes, PNP SM, troubles cognitifs dans 22% des cas ++ modérés, dépression réactionnelle très fréquente, troubles olfactifs plus rares et très discrets par rapport à la maladie de parkinson idiopathique.

 

Les signes inauguraux sont variés (++ moteurs) et la phase d'état s'installe sur 4-5 ans. Médiane de survie de 5,8 à 9,5 ans.

 

Différents critères diag. D'après Quinn (1994, Se 94-98%, Sp 86-87%) :

 

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

 

-        IRM cérébrale → possibles atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, hypersignal en croix pontique en T2, hyposignal T2 putaminal postérolatéral, atrophie corticale discrète/ modérée, ADC élevé en putaminal (VPP ≈ 100%). Strictement normale dans 20% des cas.

-        PET : hypométabolismes des striatum et cervelet, épargne relative du noyau caudé (différence avec la PSP)

-        EMG sphinctériens : Se de 90-100% mais faible  Sp

-        Divers : EMG (neuropathie axonale), polysomnographie (SAS, stridor), MAPA et Tilt-test (hypoTA orthostatique, HTA de décubitus), Test au bleu, tests urodynamiques,…

Les autres examens (biol, PL) n'ont d'autre intérêt que d'éliminer les diags différentiels potentiellement curables (vasculaire, infectieux dont syphilis,…).

 

PRISE EN CHARGE

 

-        Prise en charge paramédicale et palliative

-        La l-dopa peut être essayée pour les syndromes parkinsoniens mais il n'y a de réponse que dans ≈ 33% des cas, généralement modérée et transitoire (1-2 ans) mais excellente dans 10% des cas. Il est vain d'espérer une réponse si elle n'est pas obtenue après un test aigu à la lévodopa/ apomorphine ou un tt atteignant au 1g de levodopa associé à un inhibiteur de décarboxylase. 30-60 mg/j de dompéridone peut prévenir les ES digestifs. Les agonistes dopaminergiques n'ont pas d'indication.

-        Les contractures dystoniques non dopa-induites peuvent être ttées par des antispastiques ou des injections de botox.

-        Pas de tt efficace pour le syndrome cérébelleux. Quelques améliorations sous clonazépam/ baclofène/ cholinergiques/ amantadine.

-        HypoTA orthostatique : éviter les hypoTA (hors dopaminergiques), hydratation, apports sodés, surélévation de la tête, bas élastiques,… indications douteuses de la caféine, fludrocortisone (50-100 μg/j), éphédrine,… (! Faire MAPA de suivi : possible HTA de décubitus induite)

-        CPAP nocturne peu efficace sur les troubles du sommeil (apnées centrales)