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Neuromyélites optiques (NMO)

Les neuromyélites optiques (NMO) ou maladie de Devic constituent un ensemble de pathologies inflammatoires rares (prévalence estimée en Europe à ~4/ 1 million d'habitants, incidence ~0,4/ 1 million d'habitants/ an… plus importantes en Asie et en Afrique) cliniquement isolées aux nerfs optiques et à la moelle épinière. Les pathologies toxiques et carentielles sont exclues de cette définition. Aucun facteur génétique n'a été établi. Sex ration de ~ 9 femmes pour 1 homme. Début médian dans la 3ème décennie.

Critères diagnostiques (Wingerchük, Mayo Clinic)

Critères de 1999

Le diagnostic requiert tous les critères absolus + 1 critère secondaire majeur ou 2 critères secondaires mineurs.

  • Critères absolus
    • Névrite optique
    • Myélite aiguë
    • Absence d'atteinte clinique encéphalique
  • Critères secondaires majeurs
    • IRM médullaire avec signal anormal s'étendant à > 3 segments vertébraux
    • IRM cérébrale normale en début d'évolution
    • Pléiocytose du LCR (> 50 leucocytes ou > 5 PNN/ mm³)
  • Critères secondaires mineurs
    • Névrite optique bilatérale
    • Névrite optique sévère avec baisse d'acuité visuelle < 2/20 à au moins un œil
    • Diminution sévère et permanente de la force musculaire dans un ou plusieurs membre(s)

Critères de 2006

Présence de :

  • Neuropathie optique
  • Myélite transverse aiguë
  • Présence de  2 items parmi : IRM cérébrale initiale normale (non évocatrice de SEP), IRM médullaire avec 1 lésion étendue à > 3 segments vertébraux, séropositivité IgG anti-NMO

MAIS :

  • Aucun critère ne peut formellement différencier une NMO d'une SEP ou d'une ADEM
  • De nombreux patients ne réuniront pas ces critères dès la 1ère poussée (60% des patients les réuniront endéans la 1ère année clinique, moyenne : 2,3 ans)… Or, la gravité cumulative des poussées de NMO surpasse de loin celle de la SEP et nécessite l'instauration précoce d'un traitement agressif !

Clinique

Syndrome optique

Une névrite optique isolée (++ NORB, une neuropapillite est très évocatrice) est révélatrice dans 50-65% des cas, bilatérale dans ~33% des cas. → baisse généralement très importante de l'acuité visuelle +- douleurs (++ aux mouvements oculaires). Bien que le 1er épisode régresse totalement dans ~60% des cas, la cécité est atteinte après une moyenne de 1,6 événement par œil… Tardivement, on retrouve une atrophie optique et un scotome absolu.

Syndrome médullaire

Premier événement dans 20-50% des cas

Divers

Incidence mal connue de :

  • Troubles neuro-endocriniens : hypothyroïdie centrale, hyperprolactinémie-galactorrhée, aménorrhée secondaire, syndrome polyurie-polydipsie, hyperphagie, somnolence, hypothermie,…
  • Troubles psychiatriques, ++ psychoses, ++ tardivement

Evolution - pronostic

Facteurs prédictifs d'une évolution rémittente : sexe féminin, âge élevé, long intervalle entre les 2 premiers événements, événement médullaire ou optique de faible sévérité, événements se répétant à quelques mois ou années.

Survie à 5 ans :

  • Formes rémittentes (les plus fréquentes) → 68%
  • Formes monophasiques → 90%

Les NMO associées à une maladie systémique ont une évolution plus péjorative.

Cécité mono ou binoculaire dans 66% des formes rémittentes à 3 ans. La cause du décès est généralement une insuffisance respiratoire aiguë sur poussée cervicale. Une cause de décès moins fréquente est l'hyponatrémie sévère sur syndrome inapproprié de sécrétion d'hormone anti-diurétique (SIADH) sur une endocrinopathie associée.

Les formes pédiatriques sont généralement monophasiques post-infectieuses et de très bon pronostic malgré une poussée souvent sévère.

Examens complémentaires

IRM médullaire

Classification des lésions observables :

  • A1 : lésion étendue sur > 3 segments vertébraux en T2 sagittale et œdème médullaire
  • A2 : lésion étendue sur > 3 segments vertébraux en T2 sagittale sans œdème médullaire
  • A3 : cavitation médullaire en T1 sagittale
  • A4 : atrophie médullaire diffuse en T1 sagittale
  • B : lésions multifocales en T2 sagittale, toutes < 3 segments vertébraux
  • C : lésion unifocale en T2 sagittale < 3 segments vertébraux
  • D : absence de lésion

Dans ~6-23% des premières poussées, l'IRM serait strictement normale (réalisation trop précoce ou anomalies infra-radiologiques). Les sévérités clinique et radiologique semblent liées.

L'évolution se fait généralement par cumul vers une atrophie et/ ou cavitation visibles en T1. L'évolution vers une cavité pseudosynringomyélitique a été largement décrite (sur le caractère nécrotique des lésions ?). Ces cavités peuvent se collaber transitoirement en poussée (œdème).

IRM cérébrale

Initialement normale dans 79-95% des cas. Mais… à terme, plus de la moitié des sujets développeront des anomalies. La charge lésionnelle serait cumulative avec une part marginale régressive. Ces lésions peuvent évoquer une SEP, se développer sur un mode pseudo-tumoral ou être atypiques.

Ponction lombaire

Généralement anormale (mais à répéter car l'apogée des anomalies serait atteinte dans les 7 jours) :

  • Hyperprotéinorachie modérée (< 1 g/ l) fréquente
  • Pléiocytose dans 70% (> 50 GB/ mm³ dans 33%)
  • Formule lymphocytaire mais la présence de PNN est fréquente
  • Bandes oligoclonales dans < 30% disparaissant généralement secondairement (→ à contrôler, leur expansion plaidant pour une SEP)

Potentiels évoqués visuels et examen ophtalmologique

A distance des épisodes de névrites optiques, PEV → allongement de latence de la P100, régressant en parallèle à l'amélioration clinique. Peut révéler une atteinte infraclinique. L'utilité de cet examen est mal déterminée vu sa faible spécificité.

L'examen opthalmologique peut montrer des signes de névrites optiques. Demander également un test de Schirmer (syndrome sec ?).

Biologie

Les marqueurs inflammatoires systémiques (CRP/ VS) sont classiquement normaux dans les formes primitives (si élevés → évoquer une pathologie systémique : LED ou autre NMO secondaire). Fréquents anticorps antithyroïdiens dans les formes asiatiques. La présence d'anticorps anti-NMO (anti-aquaporine 4) est très spécifique mais peu sensible (50-70%).

Divers

Examens à visée de diagnostic différentiel selon forme clinique (cf névrites optiques et myélopathies aiguës "transverses") et à la recherche de pathologies causales ou associées (VS, FAN, ANCA, FR, Hb glyquée, urines de 24 heures, CT-scanner thoracique, PET-scan au FDG).

Etiologies et pathologies associées

Formes primitives = idiopathiques

= NMO sans étiologie retrouvée au terme d'un bilan complet.

Formes dysimmunitaires

  • Lupus érythémateux disséminé (LED)
  • Syndrome de Sjögren
    • Rarement rapporté. Parfois en association avec un LED
  • Débattus : myasthénie, diabète de type 1, livedo reticularis, maladie de Biermer, dysthyroïdie, cirrhose biliaire primitive, purpura thrombocytopénique idiopathique, connectivites mixtes… Ces entités ne seraient pas responsables des NMO mais seraient de simples témoins d'une activité dysimmunitaire sous-jacente… Leur présence prédirait une évolution rémittente…

Formes post-infectieuses

L'association à diverses infections a été décrite et prédirait une évolution majoritairement monophasique : tuberculose pulmonaire ++, HIV, rougeole, grippe, EBV, HSV, VZV, adénoV, mycoplasme, syphilis secondaire, brucellose, malaria… certaines vaccinations.

Diagnostic différentiel

Cf Diagnostics différentiels des myélopathies et des névrites optiques. Les névrites optiques récurrentes peuvent parfois être considérées comme des formes abortives de NMO et leur taux de conversion en NMO a été estimé à ~12,5% à 5 ans dans une série.

Prise en charge thérapeutique - Traitements

! Il n'existe pas d'EBM satisfaisante encore disponibles quant à la prise en charge thérapeutique ! Les recommandations sont variables selon les experts. Exemple :

  • Des poussées :
    • Glucocorticoïdes à fortes doses IV (solumedrol 1 g/ jour durant 3-5 jours)
    • Plasmaphérèses +- lymphocytaphérèse +- cyclophosphamide en cas de forme sévère ou corticorésistante (cf myélopathies aiguës transverses).
    • Surveillance respiratoire et éventuelle prise en charge supportive
  • De fond, recommandé pour les formes rémittentes (l'inexistence d'EBM étant à mettre en balance avec la sévérité de l'évolution spontanée)
    • Basé sur l'association variable de prednisone, d'azathioprine ou mycophénolate mofétil > cyclophosphamide ou mitoxantrone >> rituximab
    • Le recul est encore insuffisant, mais des traitements agressifs, tant de fond qu'en poussée, semblent fortement améliorer le pronostic.

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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