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Neurofibromatose de type 3

La neurofibromatose de type 3 est une entité dont l'existence même est controversée. Elle serait caractérisée par des anomalies génétiques situées sur le chromosome 22q entraînant une instabilité somatique à l'origine de mutations diverses au sein des neurinomes.

Elle se définit cliniquement par la présence de > 2 schwannomes à > 18 ans en l'absence de schwannome bilatéral du VIII.

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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