Narcolepsie

La narcolepsie est un trouble du sommeil chronique de cause inconnue caractérisé cliniquement par une somnolence diurne excessive et l'association variable à d'autres symptômes.

Sa prévalence dans les pays occidentaux serait d'environ 1 cas pour 1.000 à 10.000 habitants, sans prédominance sexuelle. Elle touche préférentiellement les adolescents et jeunes adultes (avant 30 ans) bien que le délai de diagnostic soit habituellement long (dix ans en moyenne). Bien qu'elle puisse impacter la qualité de vie, l'espérance de vie est normale.

Etiopathogénie

De cause inconnue, la narcolepsie est actuellement considérée comme résultant de facteurs environnementaux (présence habituelle de facteurs de stress déclenchant la maladie) sur un terrain auto-immun d'origine génétique prédisposant. Bien qu'il n'existe qu'une faible corespondance dans les études sur jumeaux (environ 25%), plus de 90% des patients présentant une narcolepsie avec cataplexie présentent des taux diminués d'hypocrétine-1 dans le liquide céphalo-rachidien associés à un typage HLA DQB1*0602.

On différencie les narcolepsies de type 1 (avec cataplexie, présumée associée à une déficience en hypocrétine-1) et de type 2 (sans cataplexie).

Clinique

La somnolence diurne excessive (constante)

C'est le symptôme cardinal de la maladie, présent chez tous les patients bien qu'il puisse parfois passer au second plan des autres plaintes, en particulier cataplectiques. 

Elle se caractérise par la survenue d'épisodes de somnolence, avec ou sans endormissement, pluri-quotidiens, de durée variable (secondes, minutes ou heures). Ils peuvent survenir dans toutes condition mais plus fréquemment lors d'activités monotones (lecture, discussion calme, attente, passager dans un transport,...).

La cataplexie

Elle est définie comme la survenue d'épisodes itératifs très brefs (habituellement une fraction de seconde, jusqu'à quelques minutes) de perte de tonus de groupes musculaires sans aucune autre anomalie. Typiquement, le patient rapporte une "impression de genoux (ou mâchoire, ou épaules,...) qui lâchent". Les chutes sont rares mais peuvent survenir chez les patients présentant des attaques plus longues ou impliquant plusieurs groupes musculaires. Ces épisodes peuvent n'avoir aucun facteur déclenchant identifié mais le déclenchement par des émotions est très évocateur.

Le caractère très bref du phénomène et la coopération pleine et entière du patient durant l'épisode permet habituellement de facilement distinguer une cataplexie d'une catatonie (syndrome psychiatrique).

Les paralysies du sommeil

Les hallucinations

Diagnostic différentiel

Examens complémentaires

Polysomnographie (laboratoire de sommeil)

Test génétique

Ponction lombaire

Divers

Traitements - prise en charge