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Myotonies non dystrophiques

!!! SORRY, ARTICLE EN COURS DE REDACTION !!!

= Syndrome myotonique (lenteur et difficulté à la relaxation musculaire par hyperexcitabilité de la membrane musculaire, ++ des mains, ++ adduction forcée du pouce lors de la percussion de l'éminence thénar), éventuellement associée à une hypertrophie musculaire, en l'absence de dystrophie (pas de destruction musculaire progressive). A distinguer également des neuromyotonies (= pseudo-myotonies, activités musculaires continues à départ axonal). Attribuées à des canalopathies membranaires.

 

MYOTONIES CONGENITALES : CANALOPATHIES CHLORE


Autosomiques dominantes ou récessives.

 

  1. MYOTONIE CONGENITALE AUTOSOMIQUE DOMINANTE = MALADIE DE THOMSEN

 

Clinique :

  • Début svt précoce, ++ chez le garçon (parfois chez le nouveau-né). Généralement maximale à la puberté avec amélioration par la suite.
  • Myotonie diffuse avec raideur indolore du corps au repos accentuée lors d'un mouvement brusque. Prédomine généralement aux mains/ jambes/ paupières. Possibles troubles de l'élocution/ déglutition/ mastication/ diplopie.
  • Effacement possible des symptômes à l'exercice. Aggravation par le froid/ repos/ fatigue/ menstrues/ grossesse/ troubles psys.
  • Fréquente hypertrophie

Examens complémentaires :

  • EMG : décharges mytoniques (décharges répétitives à 20-80Hz de potentiels de fibres musculaires après insertion de l'aiguille dans le muscle/ contraction/ percussion, dont l'amplitude et la fréquence décroissent progressivement après une augmentation initiale) abondantes et diffuses. Aspect normal à la contraction volontaire.
  • CK : généralement N
  • Biopsie musculaire : altérations limitées et aspécifique

 

  1. MYOTONIE CONGENITALE AUTOSOMIQUE RECESSIVE = DE BECKER

 

Clinique :

  • Fréquente consanguinité. Révélation plus tardive que pour la maladie de Thomsen (++ 5-12 ans), début insidieux, aggravation vers 20-30 ans.
  • Débute svt par les MI puis s'étend aux MS et face. Plus sévère que la maladie de Thomsen : épisodes généralisés de rigidité (++ post émotion/ chute), hypertrophie très marquée, limitation de la flexion dorsale des extrémités. Faiblesse musculaire proximale dans ~50% des cas, corrigée par l'exercice.
  • Eventuelle atrophie distale des MS (→ DD avec Steinert !). Aréflexie dans 30%.

 

  1. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

 

 

 

  1. TRAITEMENTS

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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