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Myopathies héréditaires - myopathies métaboliques

!!! SORRY, ARTICLE EN COURS DE REDACTION !!!

= maladies héréditaires rares se caractérisant par un déficit enzymatique du métabolisme des sources énergétiques → glycogénoses et myopathies lipidiques.

Le pronostic est très variable: d'un décès < 2 ans (maladie de pompe) à des formes peu graves (déficit en carnitine transférase,…)

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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