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Maladies dégénératives du motoneurone

!!! SORRY, ARTICLE EN COURS DE REDACTION !!!

Les maladies du motoneurone de l'adulte

SLA = forme la plus fqte, ++ H 50-70 ans.

!!!! symptomatologie exclusivement motrice : jamais d'atteinte sensitive (hormis éventuelles d+ liées aux crampes)/ sphinctérienne !!!!

Etiologies

Cas familiaux (10%)

20% concernent des mutations autosomiques dominantes de SOD1 (superoxyde dismutase = enzyme de détoxification) → microagrégats toxiques et dégénérescence axonale + formation de radicaux libres.

Cas sporadiques (90%)

Cause inconnue. Rôle d'un virus? Auto-immunité? Toxique environnemental (Pb ?)? Stress oxydatif? Excitoxicité (accumulation intracellulaire de Ca++)?

Formes cliniques

Amyotrophies spinales  < dégénérescence du motoneurone inférieur +- bulbaire

→ se caractérise par des fasciculations, une amyotrophie et une faiblesse (le plus souvent distale et bilat). +- signes d'atteinte bulbaire (mauvais pronostic).

Le pronostic est variable selon la forme : d'une survie de 5 ans à une stabilisation à un membre.

SLA : Sclérose Latérale Amyotrophique  < dégénérescence du MN inf + MN sup +- bulbaire

!!!! forme la plus fqte !!!! Survenue moyenne à 56 ans. Rapidement progressive (survie médiane post-diag < 3 ans), traitement limité au palliatif et confort. Clinique allant vers la bilatéralisation et l'extension. La coexistence de signes du MN inf et du MN sup et l'évolution progressive sont essentielles au diag.

  • MN inf → faiblesse distale + amyotrophie + fasciculations +- crampes
  • MN sup → syndrome pyramidal (Babinski et conservation/augmentation des ROT) +- syndrome pseudo-bulbaire (dysarthrie et pleurer spastique).
  • +- MN bulbaire (de très mauvais pronostic : survie < 2 ans) → dysphagie, dysarthrie, dyspnée, atrophie linguale avec fasciculations. Peut débuter la symptomatologie.

+- troubles cognitifs/ comportementaux (15% des patients atteints d'une démence fronto-temporale développent une SLA).

Sclérose latérale primaire  < dégénérescence du MN sup

→ syndrome pyramidal d'évolution lente.

Examens complémentaires

Electromyographie et vitesses de conduction

!!! peu Sp → ne suffit en aucun cas à affirmer le diag

  • activités spontanées de dénervation
  • PUM géants
  • diminution du nbre d'unité motrice
  • vitesses de conduction sensitives normales et de conduction motrices normales/légèrement diminuées

Epreuves fonctionnelles respiratoires

→ important pour le pronostic vital (muscles respis)

Autres examens

L’IRM peut montrer diverses anomalies (hypersignaux corticaux ou médullaires,…), la PL est généralement normale mais montre une hyperprotéinorachie dans 40%, la biologie peut montrer une élévation modérée des CK (30-100%) ou des CK-MB (30%). La biopsie neuro-musculaire ne présente pas d’intérêt.

Diagnostic et diagnostics différentiels

Il s'agit essentiellement d'un diag d'exclusion, tout écart par rapport à la clinique (particulièrement un trouble sphinctérien ou sensitif objectif), à l'EMG ou toute anomalie biologique doit faire suspecter une autre pathologie, potentiellement curable.

Neuropathie motrice multifocale (inflammatoire auto-immune) ou paranéoplasique (myélome, lymphome), myosite à inclusion, myélopathie cervicale, syringomyélie, myasthénie, polymyosite, intoxications (plomb, mercure), syphilis, HIV, SEP, syndrome du défilé costo-claviculaire, poliomyélite séquellaire/ syndrome post-polio (= lente évolution des séquelles après >15 ans),…

Prise en charge

++ palliatif : prévention des infections, surveillance respi (désencombrement bronchique, BIPAP si CV < 50%), alimentation (éventuelle gastrostomie), soutien socio-psy,…

Riluzole (antagoniste glutamatergique) 2x50mg/j → prolonge la survie de quelques mois. Nécessite une surveillance des enzymes hépatiques.

Maladies du motoneurone de l'enfant

= principalement la SMA (amyotrophie spinale)

Etiologie

Mutation du gène SMN1 (chr. 5) intervenant dans l'épissage de l'ARN. Or il existe deux copies du gène: une télomérique (SMN1, forte production) et une (/plusieurs) centromérique (SMN2, faible production)… Selon le degré d'expression/ le nombre de copies centromériques SMN2, la clinique sera plus ou moins sévère.

Formes cliniques

Type 1 (Werdnig-Hoffman)

Début précoce, pas de position assise, décès avant 2 ans par insuffisance respi .

Type 2

Arrivera à s'asseoir mais jamais à marcher, le décès survenant dans l'enfance après 2 ans.

Type 3 (Kugelberger-Welander)

Développement normal excepté un déficit proximal apparaissant tardivement. Compatible avec la survie = forme bénigne de la maladie

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

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