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Cardiomyopathies arythmogènes du ventricule droit

Les cardiomyopathies arythmogènes du ventricule droit (CAVD), ou "dysplasies arythmogènes du ventricule droit", sont des cardiomyopathies caractérisées par le remplacement progressif des myocytes par un tissu (fibro)-adipeux, prédominant au ventricule droit. Leur prévalence est évaluée à ~ 1 à 5/ 5000 habitants dans les pays développés et le taux de mortalité à ~ 2 à 3%/ an (cause majeure de mort subite chez l'adulte jeune - jusqu'à 20% selon les séries autopsiques - sur arythmie ventriculaire à l'effort).

Elles sont encore mal connues, de physiopathogénie inconnue, probablement sous-diagnostiquées, de diagnostic difficile et de prise en charge ne reposant sur aucune véritable evidence.

Etiologies

  • Formes héréditaires (++ autosomales dominantes à pénétrance incomplète)
    • Des mutations dans 7 gènes (JUP : plakoglobine, DSP : desmoplakine, PKP2 : plakophiline 2, DSG2 : desmogleine 2, DSC2 : desmocolline 2, TGFß3, TMEM43) ont été actuellement associées à la CAVD
  • Formes idiopathiques (supposées génétiques... l'implication de facteurs auto-immuns et environnementaux tels que des infections virales est parfois évoquée mais non démontrée)

Clinique

Début ++ chez l'adolescent et l'adulte jeune sportif (++ sportifs professionnels et semi-professionnels) :

  • Symptomatologie liée à l'effort : palpitations sur arythmies ventriculaires (risque de mort subite) et tachy-arythmies supra-ventriculaires, syncopes, douleurs thoraciques, dyspnée,...
  • Plus rarement, on rencontrera une insuffisance cardiaque chronique à prédominance droite dans les formes les plus sévères

Complications : mort subite sur arythmies ventriculaires, thrombo-embolies sur arythmies ou dyskinésies segmentaires, insuffisance cardiaque.

Examens complémentaires

  • Electrocardiogramme et holter du rythme de 24 heures : éventuelle mise en évidence d'arythmies (extrasystoles ventriculaires en salves et fréquemment polymorphes, tachycardie ventriculaire soutenue, fibrillation auriculaire,...) ou diverses anomalies (++ dans les précordiales droites : présence de potentiels tardifs, ondes T négatives, onde epsilon [déflexion négative entre la fin du QRS et le début de l'onde T],...)
  • Echographie cardiaque : principale utilité pour le diagnostic différentiel. Pour le diagnostic positif, on peut retrouver un ventricule droit dilaté aux parois amincies, une altération de la fonction systolique et/ ou diastolique, des anévrismes de la paroi ventriculaire droite, des zones akinétiques ou dyskinétiques
  • IRM cardiaque : on peut retrouver une dilatation du ventricule droit avec un amincissement pariétal, altération de la fonction systolique et/ ou diastolique, anévrismes de la paroi ventriculaire droite, infiltration adipeuse pariétale (hypersignal en T1), zones akinétiques ou dyskinétiques
  • CT-scanner cardiaque avec produits de contraste : informations similaires à celles fournies par l'IRM avec une meilleure résolution spatiale mais irradiant et nécessitant l'injection de produits iodés. Principale utilité en cas de contre-indication à l'IRM.
  • Ventriculographie droite : ne permet pas l'étude des tissus mais constitue le gold standard pour établir l'existence de zones akinétiques ou dyskinétiques (aspect en "pile d'assiettes" : infundibulum, apex, région tricuspidienne) ou d'un anévrisme
  • Etudes électrophysiologiques : peuvent être utiles pour mettre en évidence un éventuel foyer arythmogène localisé
  • Biopsie endomyocardique ventriculaire droite : On peut retrouver une raréfaction myocytaire avec une fibrose et une infiltration adipeuse d'importances variables. Plus rarement, on peut retrouver de discrets infiltrats inflammatoires susceptibles d'égarer le diagnostic histologique. Son utilité est toujours débattue (acte invasif, haute prévalence d'une infiltration adipeuse sans signification pathologique dans la population générale, nombreux faux négatifs) pour le diagnostic positif (rentre cependant dans les critères). Son utilisé est plus de l'ordre du diagnostic différentiel.
  • Analyses génétiques : cf étiologies pour les gènes à étudier

​Diagnostic différentiel

Myocardites, autres cardiomyopathies avec entreprise du ventricule droit, syndrome de Brugada, infiltrations myocardiques granulomateuses ou de substances anormales, tachycardie ventriculaire polymorphe catecholamingergique, tachycardies ventriculaires sans cardiopathie sous-jacente,...

Nombre de ces pathologies peuvent être indiférrenciables d'une CAVD sur le plan morphologique et fonctionnel. Ainsi, en cas de doute, une biopsie peut s'avérer nécessaire pour établir le diagnostic d'une myocardite.

Critères diagnostiques

Des critères diagnostiques ont été établis par l'ESC en 1994 et modifiés en 2010 pour en accroître la sensibilité. Ils sont largement utilisés par consensus bien que leur validité ne repose que sur de petites séries.


Critères majeurs Critères mineurs
Anomalies fonctionnelles ou structurelles
  • A l'échographie cardiaque :
    • akinésie ou dyskinésie régionale ou anévrisme ventriculaire droit
    • et en télédiastole :
      • PLAX RVOT > 32 mm
      • ou PSAX RVOT > 36 mm
      • ou fraction de raccourcissement de surface < 33%
  • ou à l'IRM cardiaque
    • akinésie ou dyskinésie régionale ou contraction dyssynchrone ventriculaire droite
    • et :
      • Ratio volume télédiastolique ventriculaire droit / surface corporelle > 110 ml/ m2 pour les hommes ou 100 ml/ m2 pour les femmes
      • ou fraction d'éjection ventriculaire droite < 40%
  • ou à la ventriculographie droite : akinésie ou dyskinésie régionale ou anévrisme ventriculaire droit
  • A l'échographie cardiaque :
    • akinésie ou dyskinésie régionale
    • et en télédiastole:
      • PLAX RVOT > 29 mm et < 32 mm
      • ou PSAX RVOT > 32 mm et < 36 mm
      • ou fraction de raccourcissement de surface > 33% et < 40 %
  • ou à l'IRM cardiaque
    • akinésie ou dyskinésie régionale ou contraction dyssynchrone ventriculaire droite
    • et :
      • Ratio volume télédiastolique ventriculaire droit / surface corporelle > 100 ml/ m2 et < 110 ml/ m2 pour les hommes ou 90 ml/ met 100 ml/ m2 pour les femmes
      • ou fraction d'éjection ventriculaire droite > 40% et < 45%
Histologie sur biopsie endomyocardique ventriculaire droite Myocytes résiduels < 60% en analyse morphométrique (50% si estimé) avec remplacement fibreux

Myocytes résiduels 60 à 75% en analyse morphométrique (50 à 65% si estimé) avec remplacement fibreux

Anomalies de repolarisation Inversion des ondes T en V1, V2 et V3 ou au-delà en l'absence de BBD complet
  • Inversion des ondes T en V1 et V2 en l'absence de BBD complet ou en V4, V5 ou V6
  • ou inversion des ondes T en V1, V2, V3 et V4 en présence d'un BBD complet
Anomalies de dépolarisation Onde epsilon dans les précordiales droites
  • Mise en évidence de potentiels tardifs par SAEG dans au moins 1/3 paramètres avec une durée QRS < 110 ms sur l'ECG standard
  • ou fQRS > 114 ms
  • ou durée du signal de bas voltage (< 40 µV) du QRS de > 38 ms
  • ou voltage de la partie terminale du QRS RMS < 20 µV
  • ou durée > 55 ms du nadir de l'onde S à la fin du QRS, incluant R', en V1, V2 ou V3 en l'absence de BBD complet
Arythmies Tachycardie ventriculaire ayant un aspect de BBG avec axe supérieur
  • Tachycardie ventriculaire ayant un axe droit, un aspect de BBG avec axe inférieur ou un axe indéterminé
  • ou > 500 extra-systoles ventriculaires sur un holter de 24 heures
Caractère familial
  • Diagnostic de CAVD posé chez un apparenté au 1er degré sur base de ces critères ou sur base histologique
  • ou identification d'une mutation considérée comme (possiblement) associée à la CAVD
  • Antécédent familial de mort subite avant 35 ans chez un apparenté au 1er degré
  • ou diagnostic de CAVD posé chez un apparenté au 2ème degré sur base de ces critères ou sur base histologique

Sur base de ces critères, on définit :

  • CAVD définie si :
    • 2 critères majeurs
    • ou 1 critère majeur et 2 critères mineurs
    • ou 4 critères mineurs
  • CAVD probable si :
    • 1 critère majeur et 1 critère mineur
    • ou 3 critères mineurs
  • CAVD possible :
    • 1 critère majeur
    • ou 2 critères mineurs

Prise en charge thérapeutique - Traitements

Au vu de la difficulté diagnostique et de l'absence de véritable evidence thérapeutique, ces patients doivent impérativement être pris en charge dans un centre médico-chirurgical de référence.

  • Eviction de toute activité sportive
  • Enquête familiale
  • Prophylaxie antiarythmique : β-bloquants et autres drogues, toujours évaluer l'indication d'implanter un défibrillateur (surtout en cas de survenues de syncopes ou de mise en évidence d'épisodes de tachycardie ventriculaire soutenue ou de fibrillation ventriculaire).
  • Traitement d'une éventuelle insuffisance cardiaque, d'une éventuelle fibrillation auriculaire,...
  • Options interventionnelles à discuter selon la clinique : implantation d'un défibrillateur, ablation d'un foyer arythmogène localisé, déconnection ventriculaire, greffe cardiaque

Auteur(s)

Shanan Khairi, MD

Bibliographie

Chimenti C et al., Histologic findings in patients with clinical and instrumental diagnosis of sporadic arrhythmogenic right ventricular dysplasia, J Am Coll Cardiol, 2004 Jun 16;43(12):2305-13.

Corrado D et al., Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, Circulation, 2000;101:E101-E106

Corrado D et al., Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy : diagnosis, prognosis and treatment, Heart, 2000, 83:588-595

Leclercq JF et al., Characteristics, prognosis, and treatment of the ventricular arrhythmias of right ventricular dysplasia, Eur Heart J. 1989, 10:61–67

Marcus FI et al., Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia : proposed modification of the Task Force criteria, Eur Heart J, 2010 Apr; 31(7):806-14

Marcus FI et al., Long-term followup in patients with arrhythmogenic right ventricular disease, Eur Heart J, 1989, 10:68–73.

Migliore F et al., Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Natural History and Risk Stratification, Card Electrophysiol Clin, 3, 2011, 281-291

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