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Ataxies cérébelleuses irréversibles et non accessibles à un traitement efficace

ATAXIES INFECTIEUSES ET TRANSMISSIBLES

 

Les encéphalopathies à prion à évoquer en cas de clinique sub-aiguë associant une démence, des myoclonies et d'autres signes neurologiques. Diag d'exclusion. Evolution inexorablement létale. Cf encéphalopathies à prion.

 

Diverses manifestations tardives de méningo-encéphalites virales (ex : panencéphalite sclérosante sub-aiguë chez l'enfant / jeune ado), généralement inexorablement fatales, peuvent comprendre une ataxie cérébelleuse. La présence d'autres signes neurologiques (++ troubles cognitifs et myoclonies) est cependant la règle.

 

ATAXIES CEREBELLEUSES A HEREDITE AUTOSOMIQUE RECESSIVE

 

1. ATAXIE DE FRIEDREICH

 

Etiologie : Mutation par expansion de triplets GAA sur le gène de la frataxine → perte de fonction + gain de fonction toxique (utilisation anormale du fer dans les mitochondries → stress oxydatif + dysfonction mitochondriale) → dégénérescence particulièrement marquée des faisceaux spino-cérébelleux et pyramidaux. Diagnostic génétique possible.

 

Clinique :

-        début précoce enfance-ado +++

-        syndrome cérébelleux au 1er plan avec ataxie progressive des mbres et du tronc

-        signes pyramidaux : faiblesse des MI + Babinski

-        atteinte des cordons post : hypoesthésie

-        atteinte des nerfs sensitifs : aréflexie myotatique et déficit proprioceptif

-        perte de la marche en 10 ans ++

-        cardiomyopathie associée est fqte → svt responsable du décès

-        10% d'association avec le diabète

 

2. ATAXIE TELANGIECTASIE

 

Etiologie : mutation du gène ATM codant pour une protéine réparatrice d'ADN

 

Clinique :

-        ataxie cérébelleuse progressive débutant dans l'enfance

-        +- apraxie oculomotrice/ mvts athétosiques/ neuropathie sensitive avec aréflexie myotatique

-        télangiectasies cutanéo-muqueuses apparaissant secondairement (conjonctives++, oreilles, thorax, …)

-        immunodéficience, ++ IgA → infections répétées (++ respis) et tumeurs

 

Le pronostic est sévère : impotence fonctionnelle progressive et durée de vie raccourcie par les infections et néoplasies (lymphomes, leucémies, tumeurs solides).

 

4. ATAXIE AVEC APRAXIE OCULOMOTRICE

 

La clinique est similaire au volet neurologique de l'ataxie télangiectasie.

 

ATAXIES A HEREDITE AUTOSOMIQUE DOMINANTE (ADCA) : LES ATAXIES SPINO-CEREBELLEUSES (SCA)

 

= groupe très hétérogène de pathologies hérédito-dégénératives. Leur âge moyen de survenue est tardif (30-40 ans). Un mécanisme courant est celui de l'expansion de triplets CAG. La fréquente association avec d'autres signes neurologiques mal systématisés rend leur diagnostic difficile.

 

L'une des plus fréquentes est la SCA3 (maladie de Machado-Joseph) : ataxie cérébelleuse et spasticité dominent le tableau +- signes extrapyramidaux et polyneuropathie motrice. D'autres peuvent associer des crises E, des myoclonies, des chorées-athétoses, des atteintes rétiniennes, des atteintes cognitives,…

 

SYNDROME TREMBLEMENT-ATAXIE ASSOCIE A L'X FRAGILE

 

++ H > 50 ans. Associe une ataxie cérébelleuse progressive à un tremblement intentionnel +- neuropathie périphérique/ troubles cognitifs. Une prémutation (répétition CGG comprise entre 55 et 200) du gène FMR1 impliqué dans le RM lié à l'X fragile a été identifiée.

 

ATAXIES CEREBELLEUSES EPISODIQUES

 

Affections autosomiques dominantes.

Le type 1 (mutation du canal K+ voltage dépendant) = EA1 ataxie épisodique avec myokimies → myokimies faciales, épisodes brefs d'ataxie et dysarthrie.

Le type 2 (mutation d'un canal Ca++ voltage dépendant) = EA2 → débute dans la seconde enfance/ ado avec des épisodes caractérisés par des ataxies, dysarthries, vertiges, nystagmus. Episodes déclenchés par le stress/ fatigue et durant qq heures à qq jours. Migraines associées dans 50%.

 

ATAXIES CEREBELLEUSES SPORADIQUES

 

1. DEGENERATIVES (pas d'histoire familiale, facteur génétique?)

 

            a) Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse (Déjerine et André Thomas)

 

La clinique est initialement dominée par le syndrome cérébelleux progressif (MS>MI>parole) avec apparition secondaire de signes extrapyramidaux de type akinéto-hypertoniques dominant peu à peu le tableau.

IRM → atrophie du pont avec dilatation du IVème ventricule.

 

            b) Atrophie cérébelleuse corticale tardive (Pierre Marie-Foix et Alajouanine)

 

Clinique lentement progressive avec un syndrome cérébelleux à prédominance statique. Les troubles de la coordination des MS et la dysarthrie apparaissent plus tardivement.

 

            c) Atrophie multisystématisée

 

cf supra (syndromes parkinsoniens)

 

3. METABOLIQUES ET DIVERS


-        carence en vit E/B1/B6/B12

-        malabsorption : maladie coeliaque, sprue tropicale,…

-        maladie de Wilson

-        hypothyroïdie

-        pathologies mitochondriales

-        lipoïdoses

-        crises E

 

4. SEP

 

5. ANOMALIES DE LA CHARNIERE OCCIPITO-ATLOÏDIENNE

 

6. TUMORALES    ++ par syndrome paranéoplasiques (c+ bronchiques SCC, c+ ovaires/ sein, lymphomes malins, neuroblastomes [chez l'enfant]) cf infra

 

7. AUTO-IMMUNES

 

            a) Ataxies cérébelleuses paranéoplasiques

 

Ataxie se constituant en qq jours/ semaines. IRM initialement normale puis montre une atrophie cérébelleuse. Le LCR est souvent inflammatoire.

 

Ataxie cérébelleuse isolée → Ac anti-Yo (++ femmes avec c+ de l'ovaire/du sein), Ac anti-Tr et anti-Glu-R1 (lymphome de Hodgkin), Ac anti-canaux calciques

 

Syndrome neurologique diffus (ataxie + rhombencéphalite + encéphalite' limbique + neuropathie sensitive +…) → Ac anti-Hu (C+ bronchique SCC), Ac anti-CV2 (c+ bronchique SCC, thymome), anti-Ma2 (c+ du testicule).

 

Ataxie cérébelleuse associée à un syndrome de Lambert-Eaton → Ac anti-canaux calciques

 

Ataxie cérébelleuse + opsoclonus → neuroblastome (enfants), c+ bronchique/ du sein (rarement). → Ac anti-Ri, anti-Hu, anti-Yo.

 

            b) Ataxie cérébelleuse associée à des Ac anti-glutamate décarboxylase

 

Ac anti-GAD sont parfois retrouvés chez des femmes (+++) développant un syndrome cérébelleux très progressifs. Souvent associé à une maladie auto-immune telle qu'un diabète insulino-dépendant ou le syndrome de l'homme raide.

 

            c) Ataxie cérébelleuse liée au gluten

 

Maladie coeliaque → tableaux neuros divers : ataxie cérébelleuse au gluten, syndrome épilepsie-calcifications occipitales bilatérales,... Peuvent compliquer une maladie coeliaque connue ou la révéler. Le diagnostic est suggéré par la présence d'Ac anti-gliadine et anti-transglutaminase.

 

8. INFECTIEUSES ET POST-INFECTIEUSES

 

Influenza, parainfluenza, poliovirus, coxsackies, HSV, CMV, VZV, EBV, Creutzfeldt-Jakob,… rares, survient plus fréquemment chez les >60 ans.

 

Le plus impliqué actuellement: le HIV.

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